Obiettivo
Friedreich ataxia (FRDA) is a severe neurodegenerative autosomal recessive disorder which affects the central and peripheral nervous system. It has an incidence of about 1 in 50000 in European populations.
As the primary biochemical defect is not known, positional cloning represents the best option for the identification of the defective gene. The combination of rare recombination(s) analysis and of gene exclusion by absence of causal mutation allowed us to narrow down the FRDA gene to a 300 kb interval. The objectives of the project are:
1. Search for the FRDA gene. 41 potential exons were isolated from a contig of overlapping cosmids by three different approaches, exon trapping prediction from random sequencing and cDNA selection. These potential exons will save to identify genes in the critical region by RACE PCR, exon connection and cDNA library screening, and will allow to search for mutations in patients in order to identify the Friedreich ataxia gene. 2. Unravelling the FRDA protein function. I will produce monoclonal antibodies against the FRDA protein, which will be used for the cellular and subcellular localisation of the FRDA protein. I will also initiate the construction of a mouse animal model for the disease, as this model will serve to understand the physiopathology of the disease and to test various therapeutic approaches.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze naturali scienze biologiche neurobiologia
- scienze naturali scienze biologiche biochimica biomolecole proteine
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Dati non disponibili
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Coordinatore
67404 Illkirch
Francia
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.