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Para intentar comprender y curar una enfermedad rara

La disquinesia ciliar primaria es una enfermedad congénita rara con variedad de síntomas, cuya expresión es sin embargo la de una enfermedad pulmonar crónica. En el marco de este proyecto nuevo se ha emprendido la investigación de los genes responsables del síndrome, de tal forma que se acabe facilitando el conocimiento de la patofisiología de la enfermedad y, en último término, se pueda curarla.

Salud

Los cilios son diminutas estructuras parecidas al pelo que se encuentran en los pulmones, bronquios y en el sistema reproductor. De estructura flexible, pertenecen al sistema de limpieza del tracto respiratorio, en el que su animación continua cierra el paso al polvo y los gérmenes. La disquinesia ciliar provoca dismotilidad o inmotilidad espermártica total, culpable de la infertilidad masculina. Este síndrome muy poco frecuente, que afecta a una de cada 30.000 personas, se manifiesta a través de infecciones torácicas, catarros permanentes, abundante secreción de moco y repetidas inflamaciones del oído y la nariz. Y lo que es sorprendente, la mitad de los pacientes que padece este síndrome tiene los órganos invertidos, situándose, por ejemplo, el corazón a la derecha, lo que se da en llamar "síndrome de situs inversus". Dada la ausencia de cura de la enfermedad, el tratamiento se centra principalmente en las complicaciones de los tractos respiratorios superior e inferior. No se ha podido identificar ninguno de los genes responsables, si bien la compleja arquitectura de los cilios parece apuntar a la heterogeneidad genética. Este proyecto dotado con fondos europeos ha llevado a cabo un análisis de ligamientos en todo el genoma. Se reunieron muestras de 61 familias europeas y norteamericanas con disquinesia ciliar primaria. La búsqueda de ligamientos a nivel del genoma se realizó con 31 familias múltiples y 169 individuos, 70 de los cuales afectados, con 188 marcadores polimórficos separados siguiendo una ordenación regular. No se detectó un locus de importancia; contrastando con esto los resultados apuntaron rotundamente a una extensa heterogeneidad de locus. Parece ser, por lo que trasciende del análisis de los resultados, que este extremadamente heterogéneo fenotipo autosómico recesivo de la disquinesia ciliar primaria cuenta con al menos tres genes que muy posiblemente sean los responsables de este fenotipo en distintas familias. La motilidad ciliar tiene su origen en complejos de dineínas, compuestos esencialmente de cadenas pesadas de dineína axonémica. Se han identificado nueve genes de las cadenas, de los cuales uno no se había identificado jamás. Los resultados cosechados pueden sentar la base de futuras investigaciones relativas a la definición de un tratamiento causal de la enfermedad partiendo de correlaciones fenotipo-genotipo, caracterización de genes de la disquinesia ciliar primaria y el estudio de su patofisiología. Dado el carácter raro y complejo de la enfermedad, son necesarias modalidades de colaboración multinacional en las que participen científicos y expertos en ámbitos complementarios, con el objeto de identificar los genes responsables y, en último término, desarrollar una cura.

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