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L'épidémiologie génomique identifie des biomarqueurs pathologiques

Le profilage génomique à grande échelle pourrait nous permettre d'identifier les indicateurs diagnostic de certaines maladies et nous aider à mieux comprendre les facteurs de risque et de progression ou enfin à décrypter les raisons de la réponse différente des individus aux traitements.

Santé

Les progrès de la technologie génomique permettent maintenant une analyse très rapide des séquences et par conséquent l'identification des altérations génétiques qui jouent un rôle dans la progression de la maladie ou encore le décryptage des effets induits par certaines interactions génétiques complexes. Ces informations nous permettent aujourd'hui d'étudier les mécanismes à l'origine de nombreuses maladies et à terme, de développer des actions thérapeutiques beaucoup plus ciblées. C'est en se basant sur ces constatations que le projet Engage («European network for genetic and genomic epidemiology») financé par l'UE a décidé de réaliser une analyse d'association pangénomique afin d'identifier de nouvelles variantes de susceptibilité pathologique qui seraient restés indétectables dans des études purement individuelles. Les partenaires du projet ont donc développé de nouveaux outils informatiques facilitant le partage des données et l'harmonisation des phénotypes de chaque cohorte. La méta-analyse des données provenant de plus de 600 000 patients et de 100 000 associations pangénomiques a permis aux chercheurs du projet d'identifier plusieurs centaines de loci génétiques jouant un rôle significatif dans certaines caractéristiques liées par exemple au diabète de type 2, à l'obésité, à l'addiction à la cigarette ou au poids à la naissance. Ces découvertes ont ensuite été utilisées pour déterminer les mécanismes moléculaires par lesquels celles-ci influençaient la maladie mais surtout, et cette partie fut la difficile pour les chercheurs, à retrouver les allèles spécifiques responsables. Les travaux sur le phénotype se sont particulièrement intéressés aux conséquences biologiques plus larges associées à ces variantes et à l'influence d'une exposition environnementale. Même si l'impact des découvertes du projet ne se verra qu'à long terme au niveau clinique, les données montrant que la protéine C réactive pouvait être un marqueur diagnostic utile du diabète constituent à elles seules un exemple concret du potentiel de ces recherches. La poursuite de ces efforts après l'achèvement du projet permettra de découvrir de nouvelles variantes pathologiques et de mieux comprendre les mécanismes biologiques de certaines maladies complexes dont la prévalence est importante dans la population. Pour de plus amples renseignements, vous pouvez visionner cette vidéo : http://www.youtube.com/watch?v=YUlcSPkLNB8&feature=youtu.be

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