Variabili associate al telomero: una piattaforma convalidata per la diagnosi e il monitoraggio del cancro
Parte del naturale processo di invecchiamento, i telomeri diventano più corti ogni volta che le cellule si replicano e, una volta raggiunta una lunghezza critica, entrano nello stato di senescenza cellulare. Nel cancro è presente un accorciamento anormale o accelerato dei telomeri. Di conseguenza, la determinazione della lunghezza dei telomeri potrebbe essere utilizzata per la diagnosi del cancro e per il monitoraggio della risposta dei pazienti alla terapia.
Misurazione dei telomeri nel sangue
Il progetto ONCOCHECK, finanziato dall’UE, ha sviluppato il test proprietario TAT® (Telomere Analysis Technology) che può misurare le variabili associate ai telomeri. Il test si basa sul fatto che, al momento dello sviluppo del cancro, la distribuzione della lunghezza dei telomeri dell’individuo nel sangue si modifica. Come sottolinea l’amministratore delegato e coordinatore del progetto Life Lenght, Stephen Matlin, «le TAV (Variabili Associate ai Telomeri) costituiscono un promettente biomarcatore clinico sia per i tumori ematologici sia per quelli solidi, e possono essere rilevate in modo semplice e non costoso attraverso un esame del sangue». Il TAT® è il solo test clinico di laboratorio accreditato che misura la distribuzione dei telomeri mediante FISH quantitativo. Mentre la maggior parte delle soluzioni fornisce analisi sulla lunghezza media dei telomeri, Life Lenght è la sola azienda nel mondo capace di misurare i telomeri corti nelle singole cellule. Cosa molto importante, il test è ad alto rendimento, riproducibile e accurato e può essere eseguito in praticamente qualsiasi tipo di cellula. Life Lenght fornisce una valutazione completa della biologia del telomero combinando il test TAT® con il Q-TRAP (protocollo di amplificazione della ripetizione quantitativa del telomero), che misura l’attività della telomerasi. La telomerasi, un enzima capace di allungare e riparare i telomeri, viene riattivata nelle cellule cancerose, consentendo loro di evitare la senescenza e di diventare immortali. Utilizzando una combinazione di apprendimento automatico, sofisticata analisi statistica e intelligenza artificiale, gli scienziati hanno sviluppato algoritmi che possono classificare e identificare gli individui con telomeri alterati.
Valutazione clinica e prospettive future
Durante ONCOCHECK, gli scienziati hanno valutato le TAV in studi clinici come lo screening del cancro alla prostata, il rilevamento precoce del cancro ai polmoni, la prognosi della leucemia linfatica cronica (LLC), così come il monitoraggio dei trapianti ematologici e i tumori solidi nei bambini. Life Lenght, una PMI con oltre 20 scienziati altamente qualificati e personale con una solida formazione clinica, ha condotto con successo gli studi di osservazione clinica più imponenti del settore della diagnostica sui telomeri. Più di 5 000 pazienti sono stati reclutati in 32 ospedali e oltre 6 000 campioni sono stati analizzati nei laboratori clinici autorizzati e pienamente accreditati di Life Lenght. Lo studio di osservazione clinica per lo screening del cancro alla prostata ha coinvolto 1 200 uomini che si erano sottoposti alle biopsie della prostata e avevano mostrato diagnosi migliorate. Come Matlin enfatizza: «Possiamo ridurre il numero delle biopsie eseguite del 50 %, senza falsi negativi, risparmiando quindi a centinaia di migliaia di uomini procedure non necessarie, dolorose ed invasive». A parte i significativi risparmi in termini finanziari, questo evita anche gli effetti collaterali associati alle biopsie come infezioni e danni ai nervi, che portano alla disfunzione erettile e all’incontinenza urinaria. Considerando che ci sono più di 35 milioni di persone colpite dal cancro nel mondo, c’è una grande opportunità economica nella commercializzazione di ONCOCHECK. Il test non è solo una soluzione universale per il monitoraggio del cancro, ma la sua convenienza, semplicità e provata efficacia aiuteranno gli oncologi a valutare la progressione della malattia in pazienti affetti dalla maggior parte dei tumori.
Parole chiave
ONCOCHECK, cancro, lunghezza del telomero, esame del sangue, TAT® (tecnologia di analisi del telomero), telomerasi, Q-TRAP
