Maggiore disponibilità di topi mutanti
Più di 5.000 malattie umane presentano un elemento genetico. Poiché il 99% dei geni del topo presentano un omologo umano, il topo è uno strumento prezioso per studiare malattie come la sclerosi multipla e il cancro che minacciano l'aspettativa di vita così come la qualità della vita, soprattutto durante l'invecchiamento. Per sfruttare appieno le risorse dalla moltitudine di iniziative individuali di ricerca condotte sul topo, i genomi del modello murino devono essere conservati e altresì messi a disposizione di tutta la comunità di ricerca biomedica. È essenziale quindi che vi sia una gestione sicura ed efficiente del depositario dell'informazione genetica al fine di ottenere una conservazione sia di linee in vivo che di materiale crioconservato. La risposta risiede in EMMA, una rete senza scopi di lucro e depositario principale del materiale genetico murino. L'iniziativa europea Emmainf ("The European mouse mutant archive infrastructure") ha coordinato uno studio e la conseguente ottimizzazione delle operazioni di EMMA. I settori chiave sono le tecnologie dell'informazione EMMA (IT) e l'informatizzazione dell'organizzazione che sono stati notevolmente migliorati nel corso del progetto Emmainf. Un "periodo di tolleranza" è stato introdotto per i gruppi di ricerca che intendono presentare il proprio modello murino prima della pubblicazione del primo articolo. Ciò significa che la pubblicazione del ceppo sul sito Web pubblico può essere ritardata fino a due anni. Tutti i servizi fondamentali di Emma sono stati migliorati, tra cui l'archiviazione, la distribuzione, la produzione di topi sverminati e la diffusione delle conoscenze. Parte integrante del progetto è stata la diffusione delle competenze in tecniche di crioconservazione attraverso corsi organizzati da Emmainf. Inoltre, con il supporto Emmainf, EMMA è stato anche coinvolto nel lancio di programmi di genomica funzionale del topo, come il progetto Eucomm ("The European conditional mouse mutagenesis program"). Il miglioramento di EMMA e dei suoi servizi, unitamente alla sua promozione ha comportato un incremento significativo nelle osservazioni presentate in archivio per il materiale genetico murino. I progressi riguardanti la base genetica delle malattie umane è molto probabile che aumentino in maniera proporzionale.
