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Scienziati finanziati dall’UE creano una “biblioteca di riferimento” per le malattie del sangue basata sul genoma

Ricercatori finanziati dall’UE nell’ambito del progetto BLUEPRINT stanno raccogliendo e analizzando importanti dati sulle cellule ematiche al fine di sviluppare nuove terapie innovative per le malattie del sangue.

È stato pubblicato un nuovo articolo su come i dati del genoma (le informazioni riguardanti il materiale genetico di un organismo come il DNA) possono essere messi a disposizione in modalità open-access, assicurando allo stesso tempo il rispetto degli adeguati livelli di privacy. L’articolo contiene linee guida create sia per ridurre l’ambiguità nell’interpretazione di dati open-access che per avere un accesso controllato. L’articolo è stato scritto da ricercatori di diversi importanti progetti di ricerca tra cui il progetto BLUEPRINT, finanziato dall’UE. Questa importante iniziativa quinquennale, che è stata lanciata a ottobre 2011, riceverà quasi 30 milioni di euro in finanziamenti dell’UE. Il progetto potrebbe trasformare la fornitura di assistenza sanitaria in Europa facendoci capire meglio come i geni vengono attivati o repressi nelle cellule umane sane e malate. Si spera che i risultati del progetto BLUEPRINT portino a una migliore diagnostica mirata e a nuove cure per specifiche malattie del sangue in singoli pazienti, un approccio conosciuto come “medicina personalizzata”. Inoltre, il coinvolgimento di aziende innovative stimolerà la ricerca epigenomica nel settore privato europeo, mediante lo sviluppo di nuove tecnologie intelligenti. La malattia, i danni e una serie di fattori ambientali come lo stress e la dieta possono causare cambiamenti del DNA nel nucleo di una cellula. Queste cosiddette alterazioni epigenetiche non sono vere modifiche del codice genetico, ma comportano l’aggiunta di gruppi chimici alle proteine coinvolte nell’organizzazione del DNA. Il loro inserimento è stato associato a malattie come il cancro e il diabete. È questo processo che BLUEPRINT – che si occupa in particolare delle cellule del sangue – spera di capire meglio. Il progetto ha cominciato raccogliendo dati su come i geni vengono attivati o repressi. L’obiettivo in questa fase è generare 100 epigenomi di riferimento (documentazioni di cambiamenti chimici nel DNA) per aiutare l’equipe a identificare marcatori o indicatori di cambiamenti che potrebbero annunciare stadi della malattia. Sono già stati pubblicati dati su una serie di epigenomi sani di diversi tipi di cellule del sangue, il che ha portato all’identificazione di diversi nuovi modulatori epigenetici coinvolti nello sviluppo dei tumori. Per gestire l’enorme quantità di dati, è stata determinata una strategia comune di coordinamento e analisi dei dati, insieme a schemi per l’accesso controllato ai dati. Questa infrastruttura permette a BLUEPRINT di creare mappe epigenomiche immediatamente disponibili per la comunità scientifica. Si stanno sviluppando anche strumenti di diagnosi migliori, che dovrebbero ridurre la necessità di enormi quantità di cellule. Infine gli obiettivi del progetto rientrano bene nell’obiettivo generale del Consorzio internazionale per l’epigenoma umano (IHEC), un consorzio globale che si propone di incoraggiare il libero accesso a mappe dell’epigenoma umano di riferimento ad alta risoluzione per la comunità della ricerca. BLUEPRINT darà un contributo prezioso in questo senso generando epigenomi di riferimento mediante l’uso di tecnologie all’avanguardia, tutto in conformità con gli standard di qualità fissati dall’IHEC. Il progetto BLUEPRINT si concluderà a settembre 2016 Per ulteriori informazioni, visitare: BLUEPRINT http://www.blueprint-epigenome.eu/

Paesi

Paesi Bassi

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