Diseño de un tratamiento contra la alcaptonuria
Se trata de una afección hereditaria causada por una enzima defectuosa que provoca artritis grave. La nitisinona podría ser un tratamiento viable, pero no se han llevado a cabo los ensayos clínicos necesarios para comercializar este medicamento. El consorcio DEVELOPAKURE (Clinical development of nitisinone for alkaptonuria), financiado con fondos europeos, está realizando estos ensayos clínicos para sacar la nitisinona al mercado. La alcaptonuria se caracteriza por la presencia de una enzima dioxigenasa alterada incapaz de degradar el ácido homogentísico, lo que induce su acumulación en las articulaciones. Con el tiempo, estos enfermos padecen artritis grave. Hasta ahora, el equipo de DEVELOPAKURE ha obtenido todas las autorizaciones necesarias para llevar a cabo los ensayos clínicos pertinentes. Se han agrupado enfermos de toda Europa y se ha trabajado con grupos de pacientes nacionales para reunirlos en tres centros clínicos principales de Liverpool, París y Piestany. Se ha finalizado el primer ensayo clínico con cuarenta enfermos de alcaptonuria. La enorme cantidad de datos fisiológicos recogidos será de gran utilidad para un estudio más detallado y llevar a cabo la siguiente fase de ensayos clínicos. Si el proyecto DEVELOPAKURE tiene éxito, la nitisinona se comercializará en los cinco próximos años. También se conocerán mejor los mecanismos implicados en el desarrollo de la alcaptonuria.
Palabras clave
Alcaptonuria, nitisinona, enfermedad genética, artritis, ácido homogentísico
