Lavorare sul trattamento dell’alcaptonuria
L’alcaptonuria è una rara malattia ereditaria, causata da un enzima difettoso, che determina una grave forma di artrite. Il nitisinone potrebbe rappresentare una cura fattibile, ma non sono state effettuate sperimentazioni cliniche, per cui il farmaco non è disponibile sul mercato. Il consorzio DEVELOPAKURE (Clinical development of nitisinone for alkaptonuria), finanziato dall’UE, sta concludendo le sperimentazioni cliniche necessarie per immettere sul mercato il nitisinone. Nei pazienti affetti da alcaptonuria, l’enzima acido omogentisico diossigenasi, non disaggrega l’acido omogentisico, che quindi si accumula nelle articolazioni. Nel corso del tempo, tale processo causa la grave artrite riscontrata in pazienti affetti da alcaptonuria. Finora, DEVELOPAKURE ha ottenuto tutte le approvazioni di legge necessarie per effettuare le sperimentazioni cliniche. Dobbiamo fare appello a pazienti da ogni parte d’Europa, lavorando con gruppi nazionali di pazienti perché si rechino nei tre principali centri clinici di Liverpool, Parigi e Piestany. Sono state completate le prime sperimentazioni cliniche su 40 pazienti affetti da alcaptonuria. I ricercatori hanno raccolto grandi quantità di dati fisiologici per un ulteriore studio che servirà per procedere con la fase successiva delle sperimentazioni cliniche. In caso di esito positivo, DEVELOPAKURE immetterà il nitisinone sul mercato entro i prossimi cinque anni. Grazie al progetto, si sta anche comprendendo meglio come l’alcaptonuria incida su coloro che sono affetti dalla malattia.
Parole chiave
Alcaptonuria, nitisinone, malattia genetica, artrite, acido omogentisico
