Prace nad leczeniem alkaptonurii
Alkaptonuria jest rzadką chorobą dziedziczną powodowaną przez źle działający enzym i prowadzącą do ostrego zapalenia stawów. Nityzynon może być skutecznym sposobem leczenia, lecz nie przeprowadzono jeszcze badań klinicznych, więc nie jest dostępny na rynku. Członkowie finansowanego przez UE konsorcjum DEVELOPAKURE (Clinical development of nitisinone for alkaptonuria) kończą badania kliniczne wymagane do wprowadzenia nityzynonu do obrotu. U pacjentów z alkaptonurią następuje gromadzenie kwasu homogentyzynowego w stawach, wywołane przez wadliwe funkcjonowanie dioksygenazy kwasu homogentyzynowego, która powinna katalizować jego rozkład. Po pewnym czasie prowadzi to do ciężkiego zapalenia stawów, które jest charakterystyczne dla pacjentów z alkaptonurią. Dotychczas uzyskano dzięki projektowi DEVELOPAKURE wszystkie pozwolenia prawne wymagane do przeprowadzenia badań klinicznych. Pracowano z krajowymi grupami pacjentów z całej Europy, a następnie przeniesiono ich do trzech głównych ośrodków klinicznych w Liverpoolu, Paryżu i Pieszczanach. Ukończono pierwsze badania kliniczne, w których brało udział 40 pacjentów. Naukowcy zgromadzili duże ilości danych fizjologicznych do dalszych analiz, które posłużą też do prowadzenia kolejnej fazy badań klinicznych. W razie powodzenia projektu DEVELOPAKURE nityzynon zostanie wprowadzony na rynek w ciągu pięciu lat. Projekt dostarcza również wiedzy dotyczącej wpływu alkaptonurii na cierpiących na nią pacjentów.
Słowa kluczowe
Alkaptonuria, nityzynon, choroba genetyczna, zapalenie stawów, kwas homogentyzynowy
