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Des scientifiques européens découvrent le gène de la dystrophie musculaire

En collaboration avec des collègues américains, des scientifiques italiens ont découvert la cause génétique de l'un des types de dystrophie musculaire les plus courants. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (DFSH) est la troisième forme la plus commune de cette mala...

En collaboration avec des collègues américains, des scientifiques italiens ont découvert la cause génétique de l'un des types de dystrophie musculaire les plus courants. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (DFSH) est la troisième forme la plus commune de cette maladie invalidante et touche la partie supérieure de l'organisme. La DFSH est essentiellement une maladie héréditaire des muscles du squelette ainsi qu'un type de dystrophie musculaire. Elle a une prévalence estimée d'une personne sur 20 000. Les symptômes de la FSHD sont l'affaiblissement progressif des muscles du squelette et des groupes de muscles du visage (facio), de l'omoplate (scapulo) et de l'humérus (huméral). Les chercheurs de l'Università degli Studi de Pavie (Italie) et de l'University of Massachusetts sont à l'origine de cette découverte et ont réalisé que la DFSH se déclenche lorsqu'une partie manquante de l'ADN permet à des gènes avoisinants de devenir hyperactifs. Daniel Perez, président de la Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Society qui a financé le projet, déclare: "En tant que patient, cette découverte est très passionnante et permet d'espérer un traitement. Ces résultats constituent la première percée majeure visant à comprendre le mécanisme provoquant la FSHD. Grâce à cette importante étape, nous disposons maintenant d'un point de départ afin de mettre au point des outils thérapeutiques."