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Inhalt archiviert am 2023-01-01

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Europäischen Wissenschaftlern gelingt Durchbruch bei Muskeldystrophie

Italienische Wissenschaftler haben in Zusammenarbeit mit US-amerikanischen Wissenschaftlern die genetische Ursache für eine der häufigsten Arten von Muskeldystrophie entdeckt. Die fazio-skapulohumerale Dystrophie (FSHD) ist die dritthäufigste Form dieser lähmenden Krankheit, v...

Italienische Wissenschaftler haben in Zusammenarbeit mit US-amerikanischen Wissenschaftlern die genetische Ursache für eine der häufigsten Arten von Muskeldystrophie entdeckt. Die fazio-skapulohumerale Dystrophie (FSHD) ist die dritthäufigste Form dieser lähmenden Krankheit, von der der Oberkörper betroffen ist. FSHD ist in erster Linie eine erbliche Krankheit der Skelettmuskeln und eine Art der Muskeldystrophie. Ihre Häufigkeit ist etwa eins zu 20.000. Symptome von FSHD sind die fortschreitende Schwächung der Skelettmuskeln und der Muskelgruppen des Gesichts (fazio), des Schulterblatts (skapulo) und der Oberarme (humeral). Den Forschern der Università degli Studi di Pavia in Italien und der University of Massachusetts gelang der Durchbruch und sie fanden heraus, dass FSHD auftritt, wenn ein fehlendes Stück DNA es den umliegenden Genen ermöglicht, überaktiv zu werden. Daniel Perez, Präsident der US-amerikanischen Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Society (Gesellschaft für fazio-skapulohumerale Muskeldystrophie), die das Forschungsvorhaben förderte, erklärte: "Als Patient ist diese Entdeckung sehr aufregend und weckt Hoffnungen auf eine Heilung." "Die Ergebnisse sind der erste große Durchbruch zum Verständnis des Mechanismus, der FSHD verursacht. Mit diesem wichtigen Schritt haben wir nun eine Ausgangspunkt, um therapeutische Instrumente zu entwickeln."