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Científicos europeos avanzan en el conocimiento del gen de la distrofia muscular

Científicos italianos, en colaboración con científicos de EEUU, han descubierto la causa genética de uno de los tipos más frecuentes de distrofia muscular. La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es la tercera forma más frecuente de esta parálisis progresiva y afecta...

Científicos italianos, en colaboración con científicos de EEUU, han descubierto la causa genética de uno de los tipos más frecuentes de distrofia muscular. La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es la tercera forma más frecuente de esta parálisis progresiva y afecta a la parte superior del cuerpo. La FSHD es primordialmente una enfermedad hereditaria de la musculatura esquelética, forma de distrofia muscular. Se calcula que aparece en una de cada 20.000 personas. Los síntomas de la FSHD son el progresivo debilitamiento de los músculos esqueléticos y los grupos musculares de la cara, la escápula y el húmero. Los investigadores de la "Università degli Studi" de Pavía (Italia) y la Universidad de Massachussets (EEUU) son los autores de este descubrimiento y comprobaron que la FSHD se produce cuando la ausencia de un trozo de ADN favorece la hiperactividad de los genes cercanos. Daniel Perez, presidente de la "Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Society" de EEUU, que financió la investigación, ha declarado: "Desde el punto de vista del paciente, este descubrimiento resulta muy alentador y augura la posibilidad de una cura". "Los resultados son el primer avance importante en la comprensión del mecanismo que provoca la FSHD. Este gran paso representa un punto de partida para el desarrollo de herramientas terapéuticas".