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Contenuto archiviato il 2023-01-01

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Importante scoperta degli scienziati europei sulla genetica della distrofia muscolare

Scienziati italiani, in collaborazione con i colleghi statunitensi, hanno scoperto la causa genetica di uno dei tipi più comuni di distrofia muscolare. La distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD) è al terzo posto tra le forme più diffuse di questa malattia invalidante e colpisce...

Scienziati italiani, in collaborazione con i colleghi statunitensi, hanno scoperto la causa genetica di uno dei tipi più comuni di distrofia muscolare. La distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD) è al terzo posto tra le forme più diffuse di questa malattia invalidante e colpisce la parte superiore del corpo. La FSHD è prevalentemente una patologia ereditaria del muscolo scheletrico e rientra tra le distrofie muscolari. Si stima che la sua incidenza sia di un caso su 20.000. I sintomi della FSHD sono il progressivo indebolimento dei muscoli scheletrici e dei gruppi muscolari del volto, della scapola e degli omeri. I ricercatori dell'Università degli Studi di Pavia (Italia) e dell'University of Massachusetts (Stati Uniti) hanno ottenuto un importante risultato, scoprendo che la FSHD insorge quando l'assenza di un frammento del DNA permette ai geni adiacenti di diventare iperattivi. Il presidente della Società statunitense per la distrofia facio-scapolo-omerale che ha finanziato la ricerca, Daniel Perez, ha dichiarato: "Dal punto di vista dei pazienti, questa scoperta è estremamente promettente e infonde speranze di trovare una terapia". "Questi risultati costituiscono il primo vero passo avanti per comprendere il meccanismo all'origine della FSHD. Grazie a quest'importante scoperta disponiamo ora di un punto di partenza per lo sviluppo di strumenti terapeutici".