El VI PM contribuye a la lucha contra las enfermedades degenerativas raras
La Comisión Europea va a financiar con 9,45 millones de euros un nuevo proyecto cuyo objetivo es dar con una cura para una enfermedad degenerativa rara de progresión lenta, denominada Ataxia Espinocereberal (SCA). El Proyecto Integrado, EUROSCA, financiado dentro del Sexto Programa Marco (VI PM), desarrollará una red europea para crear el mayor registro del mundo de pacientes de SCA genéticamente identificados. Estas enfermedades neurodegenerativas son causadas por una disfunción neuronal y la posterior muerte de las células neuronales. La variedad de desórdenes progresivos en el movimiento, como la pérdida del equilibrio y la coordinación motora de brazos y piernas, se da normalmente entre los 20 y los 30 años. Actualmente no existe cura para estas enfermedades. "La incidencia de la SCA en Europa es de menos de 1 caso por cada 10.000 personas. Además, la SCA presenta una gran variedad genética y clínica, por lo que es difícil encontrar un gran número de pacientes. Solamente una acción concertada europea permitiría captar grandes grupos de pacientes para obtener datos concluyentes sobre el progreso de la enfermedad y el éxito de los tratamientos terapéuticos, y descifrar la patogénesis de los subtipos de SCA", explicó un portavoz de la Universidad de Tübingen, uno de los 22 grupos de investigación de nueve países europeos que participan en este programa. El proyecto EUROCASA se basaría en datos concluyentes recientemente obtenidos para caracterizar a los enfermos de SCA. Utilizando escalas de clasificación clínicas, estudios longitudinales volumétricos mediante resonancia magnética y evaluaciones electrofisiológicas detalladas, EUROSCA reunirá el mayor grupo de enfermos de SCA y establecerá las normas que deberán seguir los médicos en todo el mundo. La creación de la mayor base de datos sobre SCA del mundo, el Registro Europeo de SCA (EUROSCA-R), garantizará la obtención de datos normalizados. Esta poderosa herramienta facilitará el reclutamiento continuo de enfermos de SCA de Europa para analizar la conexión entre ellos, identificar nuevos genes causantes de ataxia y realizar estudios de historia natural. Ese esfuerzo combinado provocará la búsqueda sistemática y a gran escala de los factores genéticos modificantes en la SCA, facilitando así la comprensión de los factores que tienen en cuenta la gran variabilidad clínica. Confiemos en que esto contribuya a la búsqueda de un mejor diagnóstico. El proyecto también buscará más factores genéticos, como los genes modificantes, con el fin de retrasar la edad de aparición de la enfermedad y la evolución de la enfermedad. EUROSCA pondrá en marcha además proyectos de investigación para generar y describir los modelos celulares y transgénicos, que permitirán un estudio más detallado de la patogénesis y servirán de herramienta para los primeros estudios terapéuticos.