RP6 trägt zum Kampf gegen seltene degenerative Krankheiten bei
Die Europäische Kommission stellt 9,45 Millionen Euro für eine neues Projekt bereit, dass darauf ausgerichtet ist, eine Behandlung für eine seltene, erst spät Symptome zeigende neurodegenerative Krankheit namens Spinocerebelläre Ataxie (SCA) zu finden. Im Rahmen des Integrierten Projekts EUROSCA, das unter dem Sechsten Rahmenprogramm (RP6) finanziert wird, soll eine europäische Netzwerkstruktur entwickelt werden, aus der das weltweit größte Register genetisch definierter SCA-Patienten hervorgeht. Die neurodegenerative Krankheit wird durch eine neuronale Dysfunktion und das daraus folgende Absterben neuronaler Zellen verursacht. Die extrem heterogene Gruppe progressiver Bewegungsstörungen, wie z.B. der Verlust des Gleichgewichts sowie der motorischen Koordination von Armen und Beinen, setzt normalerweise in einem Alter von etwa 20 bis 40 Jahren ein. Eine Behandlung gibt es derzeit nicht. "Da die Prävalenz von SCA in Europa auf weniger als 1:10.000 geschätzt wird und SCA-Erkrankungen eine hohe klinische und genetische Heterogenität zeigen, ist es schwer, eine große Anzahl von Patienten zu finden. Nur eine europäische konzertierte Aktion wird einen größeren Fortschritt bei der Sammlung großer Patientengruppen, die für schlüssige Daten zu Krankheitsverlauf und Therapieerfolg notwendig sind, sowie die Entschlüsselung der Pathogenese von SCA-Subtypen ermöglichen", erklärte ein Sprecher der Universität Tübingen, einer der 22 an diesem Programm teilnehmenden Forschergruppen aus neun europäischen Ländern. Gestützt auf einen neu entwickelten klinischen Datensatz werden diese Patienten im Rahmen des EUROSCA-Projekts charakterisiert. Durch den Einsatz klinischer Beurteilungsskalen, der strukturellen Bildgebung in Form von volumetrischen MRI-Langzeitstudien sowie durch eine detaillierte elektrophysiologische Beurteilung wird im Rahmen von EUROSCA die größte und bestcharakterisierte Sammlung von SCA-Patienten entstehen, die für Kliniker weltweit Standards setzt. Durch die Schaffung der weltweit größten Sammlung von Informationen zu SCA, der European SCA Registry (EUROSCA-R), wird eine standardisierte Datenerfassung sichergestellt. Dieses leistungsstarke Tool erleichtert die fortdauernde europaweite Erfassung von SCA-Patienten zur Analyse von Verbindungen, zur Identifizierung neuartiger Ataxie-Gene und für Studien des natürlichen Krankheitsverlaufs. Durch solch eine kombinierte Anstrengung wird die systematische großangelegte Suche nach Faktoren modifizierender Gene bei SCA möglich, was zu einem besseren Verständnis derjenigen Faktoren führt, die die breite klinische Variabilität bedingen. Man hofft, dass dies bei der Suche nach einer besseren Diagnosestellung hilfreich sein wird. Bei diesem Projekt wird außerdem nach weiteren genetischen Faktoren, wie modifizierenden Genen, gesucht mit dem Ziel, das Alter bei Ausbruch der Krankheit zu erhöhen sowie den Krankheitsverlauf zu verzögern. Im Rahmen von EUROSCA werden zudem Forschungsprojekte eingerichtet, die die Entwicklung und Kennzeichnung zellulärer und transgenetischer Modelle zum Ziel haben. Diese sollen genauer definierte Studien der Pathogenese ermöglichen sowie als Hilfsmittel für erste Therapiestudien dienen.