Le 6ème PCRD soutient la lutte contre les maladies dégénératives rares
La Commission européenne a octroyé 9,45 millions d'euros à un nouveau projet visant à trouver un remède à l'ataxie spinocérébelleuse (ASC), une maladie neurodégénérative rare tardive. Financé au titre du sixième programme-cadre (6ème PCRD), le projet intégré EUROSCA mettra sur pied une structure de réseau européenne, qui aboutira à la création du plus grand registre du monde de patients définis sur le plan génétique souffrant de l'ASC. Ces maladies neurodégénératives sont provoquées par un dysfonctionnement neuronal et la mort de cellules neuronales qui s'ensuit. Extrêmement hétérogènes, les troubles moteurs progressifs, notamment la perte d'équilibre et la coordination motrice des bras et des jambes, surviennent chez une personne âgée entre 20 et 40 ans. Il n'existe aucun remède à l'heure actuelle. " La prévalence de l'ASC en Europe étant estimée à moins de 1 pour 10 000 et l'ASC présentant une hétérogénéité clinique et génétique importante, il est difficile de regrouper un grand nombre de patients. Seule une action concertée à l'échelle européenne permettra des avancées importantes dans la constitution de grands groupes de patients, nécessaires pour émettre des conclusions sur la progression de la maladie et les succès thérapeutiques et pour déchiffrer la pathogenèse des sous-types de l'ASC ", a expliqué un porte-parole de l'université de Tübingen, l'un des 22 partenaires de recherche des neuf pays européens prenant part au programme. S'appuyant sur un ensemble de données cliniques récemment mis au point, EUROSCA procédera à la caractérisation de la maladie de ces patients. Grâce à des échelles d'évaluation clinique, à une imagerie structurelle fournie par des études IRM volumétriques longitudinales et à une évaluation électrophysiologique détaillée, EUROSCA produira l'ensemble le plus grand et le mieux caractérisé de patients atteints d'ASC et définira ainsi des normes qui seront adaptées par les médecins hospitaliers du monde entier. La création du plus grand ensemble du monde d'informations sur l'ASC, le registre européen ASC (EUROSCA-R), garantira l'acquisition de données normalisées. Ce puissant outil facilitera le recrutement continu de patients atteints d'ASC en Europe en vue de réaliser des analyses de liaison génétique, l'identification de nouveaux gènes de l'ataxie et des études d'histoire naturelle. Cet effort combiné proposera une recherche à grande échelle systématique des facteurs de modification génétique de l'ASC, ce qui permettra de mieux comprendre des facteurs représentant une large variabilité clinique. D'aucuns espèrent que cet effort contribuera à la recherche d'un meilleur diagnostic. Le projet cherchera également d'autres facteurs génétiques, notamment des gènes modificateurs, afin de repousser l'âge auquel la maladie survient et progresse. EUROSCA mettra en ouvre des projets de recherche afin de produire et de caractériser des modèles cellulaires et transgéniques qui permettront une étude plus définie de la pathogenèse et serviront d'outil aux premières études thérapeutiques.