Un equipo de científicos europeos descubren el gen de la enfermedad del Parkinson
Un equipo de científicos europeos y estadounidenses han descubierto en el Instituto de Neurología del University College London un nuevo gen que participa en el desarrollo temprano de la enfermedad de Parkinson. En un estudio llevado a cabo en tres familias con síntomas prematuros del principio de la enfermedad en España e Italia, el Dr. Nicholas Wood y su equipo identificaron un nuevo gen que produce el mal funcionamiento de la proteína. El hallazgo podría aportar nuevos tratamientos para los enfermos de Parkinson. "Es un gen/proteína completamente novedoso, y según mi parecer, que no esperábamos que participara en la enfermedad de Parkinson," declaró el Dr. Wood. "Abre las puertas a todo un nuevo campo investigación de la enfermedad de Parkinson, y quizás de otras neurodegenerativas." El Parkinson es una enfermedad neurológica degenerativa para la que no existe curación en la actualidad. Los primeros síntomas aparecen generalmente cuando el enfermo tiene alrededor de 60 años, y normalmente afecta a entre un uno y un dos por ciento de la población de edad más avanzada. No es normalmente una enfermedad genética, aunque existen casos de familias en que sí. El gen descrito por los científicos se identificó en tres familias, en las que la enfermedad aparecía de forma mucho más precoz a lo largo de la vida. El estudio reveló que los miembros de estas familias tenían todos una mutación del gen PINK1. La mutación provoca la disfunción de la proteína, y a su vez se reduce la capacidad de las células cerebrales de protegerse ellas mismas del estrés. Los investigadores esperan que mejorando nuestra comprensión acerca del gen, la proteína, y lo que ocurre en las células, se potenciarán otras áreas de investigación sobre los factores genéticos que influyen en la probabilidad de desarrollar el Parkinson. Aunque es probable que sólo se encuentre en un pequeño porcentaje de enfermos de Parkinson, el descubrimiento de este gen ha revelado un camino completamente novedoso, que hasta ahora no había sido explorado y "que podría conducir potencialmente a la obtención de nuevos fármacos," declaró el Dr. Wood. Estos hallazgos son también importantes porque ayudan a confirmar una sospecha sobre el papel del mal funcionamiento mitocondrial en el Parkinson y otras enfermedades neurológicas", declaró el Dr. Robert Nussbaum, uno de los científicos del equipo. "Durante muchos años, todo indicaba que existía una conexión entre la enfermedad de Parkinson y la disfunción mitocondrial. Nunca hemos llegado a comprender realmente qué defectos dentro de la mitocondria podrían causar esta disfunción. Ahora se apunta a una proteína, o un grupo de ellas que, cuando se alteran, podrían provocar la enfermedad. Este proceso no lo conocíamos, y podría estar presente en las formas más comunes de la enfermedad de Parkinson." También podría tener repercusiones en la investigación de otras enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, en concreto, el papel del estrés oxidativo en la degeneración de las células cerebrales. "Este descubrimiento podría ayudarnos a comprender mejor los eventos moleculares que derivan en esta enfermedad neurodegenerativa incurable. En realidad estamos ante el inicio de una investigación más desafiante de lo habitual sobre qué hace normalmente esta proteína y cómo, una vez mutada, deriva en la enfermedad de Parkinson", explicó el Dr. Wood. "Estamos muy impresionados con los resultados de la investigación del Dr. Wood, a pesar de que tan sólo nos encontramos en las primeras fases. Debería recalcarse, sin embargo, que esto no quiere decir que el Parkinson sea una enfermedad con un gran componente hereditario," declaró Linda Kelly, jefa ejecutiva de la Sociedad para la enfermedad de Parkinson.
Países
Reino Unido