Equipe di scienziati europei scopre il gene del morbo di Parkinson
Unéquipe di scienziati europei e statunitensi dellIstituto di Neurologia dello University College London ha scoperto un nuovo gene coinvolto nello sviluppo precoce del morbo di Parkinson. In uno studio su tre famiglie con insorgenza precoce della malattia in Spagna e Italia, il Professor Nicholas Wood e la sua équipe hanno individuato un nuovo gene che produce una proteina mal funzionante. La scoperta potrebbe aprire la strada a nuovi trattamenti per i pazienti affetti dalla malattia di Parkinson. "Si tratta di un gene/proteina completamente nuovo e, a mio parere, del tutto inaspettato, coinvolto nel morbo di Parkinson," afferma il Professor Wood. "Spalanca la porta a unera del tutto nuova della ricerca sul morbo di Parkinson e magari di altre malattie neurodegenerative." Il morbo di Parkinson è una patologia neurologica degenerativa per la quale al momento non esiste una cura. I primi sintomi della patologia insorgono in genere intorno ai 60 anni di età e di solito colpiscono dalluno al due percento della popolazione anziana. In genere non si tratta di una malattia genetica, ma vi sono dei casi in cui è ereditaria. Il gene descritto dagli scienziati è stato identificato in tre famiglie nelle quali la malattia è comparsa molto prima nel corso della vita. Lo studio ha scoperto che i membri di tali famiglie presentavano tutti una mutazione nel gene PINK1. La mutazione porta a una disfunzione della proteina che, a sua volta, riduce la capacità delle cellule cerebrali di proteggersi dallo stress. I ricercatori sperano che una migliore comprensione del gene, della proteina e di quanto accade allinterno delle cellule possa guidare la ricerca verso altri fattori genetici che influiscono sulla probabilità di sviluppare il Parkinson. Sebbene riscontrabile probabilmente solo in una piccola percentuali di persone affette dal Parkinson, la scoperta di questo gene ha rivelato un percorso completamente nuovo e finora non considerato e "potrebbe portare a nuovi farmaci", ha affermato il Professor Wood. I risultati sono importanti anche perché contribuiscono a "confermare un sospetto sul ruolo della disfunzione mitocondriale nella malattia di Parkinson e in altre patologie neurologiche," ha affermato il Dott. Robert Nussbaum, uno degli scienziati delléquipe. "Da molti anni si suggerisce lesistenza di un collegamento tra il morbo di Parkinson e la disfunzione mitocondriale. Non abbiamo mai veramente capito quali difetti allinterno dei mitocondri possano portare a una disfunzione. Ora questo ci indica una proteina, o una serie di proteine, che se alterate possono indurre la malattia. Si tratta di un processo di cui non conoscevamo lesistenza e che potrebbe essere coinvolto nelle forme più comuni del morbo di Parkinson." Ciò potrebbe avere ripercussioni anche sulla ricerca su altre malattie neurodegenerative, quali lAlzheimer, in particolare sul ruolo dello stress ossidativo nella degenerazione delle cellule cerebrali. "Questa scoperta ci aiuterà a capire meglio gli eventi molecolari che conducono a questa malattia neurodegenerativa incurabile. È davvero linizio dellindagine più impegnativa su ciò che questa proteina fa normalmente e su come, una volta mutata, conduce al morbo di Parkinson," ha spiegato il Professor Wood. "Siamo entusiasti dei risultati della ricerca del Professor Wood. Tuttavia, siamo ancora nelle fasi iniziali. Va sottolineato anche che ciò non indica che il Parkinson sia una patologia diffusamente ereditaria," ha affermato Linda Kelly, direttrice generale della Parkinsons Disease Society.
Paesi
Regno Unito