Un equipo de científicos franceses logra comprender un poco más la enfermedad de Huntington
Un equipo de científicos del CNRS francés (Centro Nacional de Investigación Científica) y del INSERM (Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica) han aclarado cuál es el papel de la huntingtina, la proteína cuya mutación causa la enfermedad de Huntington. De acuerdo con este estudio, la huntingtina actúa como un 'cohete propulsor', acelerando el transporte de una proteína esencial para la supervivencia de una neurona. Cuando ocurre la mutación de la huntingtina, el cohete propulsor deja de funcionar correctamente y el transporte se ralentiza, lo cual reduce la protección y causa la muerte de las neuronas por apoptosis. Se espera que este nuevo descubrimiento, publicado el 9 de Julio en la revista Cell, pueda contribuir a obtener nuevas técnicas terapéuticas para detener la muerte acelerada de las neuronas. La enfermedad de Huntington es un trastorno neurológico raro que afecta a 1 de cada 10.000 personas y que normalmente aparece entre los 35 y los 50 años. Como el Alzheimer o el Parkinson, la enfermedad se caracteriza por la muerte anómala de determinadas neuronas. Los síntomas más característicos de la enfermedad de Huntington son los movimientos involuntarios de las extremidades, cabeza y cuello. Entre los síntomas se incluyen también trastornos mentales como la ansiedad, la irritabilidad, la depresión y el declive intelectual que lleva a la demencia. La muerte se produce normalmente entre 15 y 20 años después de la aparición de la enfermedad, generalmente debido a complicaciones asociadas a la misma (neumonía y otras infecciones). Hasta ahora se sabía muy poco de la función de la huntingtina, el gen responsable de la enfermedad. El equipo de científicos ha descubierto que, en su estado normal, la huntingtina protege a las neuronas frente a la muerte celular. Sin embargo, una vez que se produce la mutación ocurre exactamente lo contrario, y las neuronas mueren rápidamente en el cuerpo estriado, la región del cerebro en la que surge la enfermedad de Huntington. 'A pesar de que estamos aún en fase de investigación, este trabajo abre nuevos caminos para el tratamiento de la enfermedad de Huntington [...] A largo plazo, otras enfermedades, como el cáncer, en las que la apoptosis juega un papel fundamental, se podrían beneficiar de estos descubrimientos, señaló el Institut Marie Curie mediante un comunicado.
Países
Francia