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Un equipo de investigación internacional logra un gran avance en la lucha contra el Parkinson

Un equipo de investigadores de Reino Unido, EE.UU. y España ha descubierto un gen que, cuando se muta, provoca la enfermedad de Parkinson en algunas familias, lo cual podría abrir nuevas vías de investigación sobre esta enfermedad. A pesar de que la enfermedad de Parkinson ge...

Un equipo de investigadores de Reino Unido, EE.UU. y España ha descubierto un gen que, cuando se muta, provoca la enfermedad de Parkinson en algunas familias, lo cual podría abrir nuevas vías de investigación sobre esta enfermedad. A pesar de que la enfermedad de Parkinson generalmente no es hereditaria, este descubrimiento podría ofrecer esperanzas en la lucha contra una de las formas más comunes de la enfermedad, ya que los estudios realizados anteriormente sobre formas familiares raras de una condición han arrojado luz sobre el funcionamiento de la forma más común de la enfermedad. El estudio ha sido realizado por Andrew Singleton, del Instituto Nacional de EEUU sobre el Envejecimiento, Jordi Perez-Tur del Instituto de Biomedicina de Valencia, y Nick Wood, del Instituto de Neurología de Londres. Para aislar el gen, el equipo estudió el caso de cuatro familias vascas y una británica con un historial de enfermedad de Parkinson. Los investigadores identificaron una región del cromosoma 12 compartida por todos los miembros de las familias vascas, y analizaron de forma sistemática cada gen en busca de las mutaciones que podían causar la enfermedad. Identificaron dos mutaciones en un mismo gen - una asociada al Parkinson en las familias vascas, y otra asociada a la enfermedad en la familia británica. 'El descubrimiento de este grupo de familias vascas con la enfermedad de Parkinson nos ayudó a limitar la región genética que nos interesaba, explicó el Dr. Singleton. El gen identificado en el estudio - PARK8 - esconde una proteína que los investigadores han bautizado como 'dardarina', un término derivado del vocablo vasco "dardara", que significa temblor - uno de los principales síntomas de la enfermedad de Parkinson. Tras haber identificado este gen en una población "fundadora", es decir, los vascos, los investigadores confían en que los próximos estudios puedan aislar otros genes que interactúan con éste, y estudiar su función en la enfermedad de Parkinson en las poblaciones más diversas genéticamente. El Dr. Singleton afirma que ya hay otros equipos trabajando para aislar otros genes que pueden desempeñar un papel importante en la enfermedad, y expresó su confianza en que alguno de ellos halle las mutaciones de los genes en los pacientes con la forma más común de Parkinson, así como en los que presentan un historial familiar de la enfermedad. El Dr. Singleton reconoció el papel que había jugado la cooperación internacional en el logro de este descubrimiento: 'Ha sido una verdadera aventura colectiva que no habríamos podido realizar trabajando de forma separada.'

Países

España, Reino Unido