Un team di ricerca internazionale compie un importante passo avanti per il morbo di Parkinson
Un team di ricercatori appartenenti a Regno Unito, Stati Uniti e Spagna ha scoperto un gene la cui mutazione provoca il morbo di Parkinson in certe famiglie: la scoperta potrebbe aprire nuove strade di ricerca su questa malattia. Anche se di solito il morbo di Parkinson non è ereditario, la scoperta può tuttavia offrire speranze per la lotta ad una sua forma più comune, poiché in passato lo studio di rare forme familiari di una determinata condizione ha spesso permesso di gettare luce sull'attività della forma più comune della malattia. Lo studio è stato condotto da Andrew Singleton, dell'Istituto nazionale sull'invecchiamento statunitense, da Jordi Perez-Tur dell'Istituto di biomedicina di Valencia, e da Nick Wood del London Institute of Neurology. Per isolare il gene, il team ha studiato cinque famiglie della regione basca della Spagna e del Regno Unito con antecedenti di ricorrenza del morbo di Parkinson. I ricercatori hanno identificato una regione del cromosoma 12 condivisa da tutti i membri delle famiglie basche, ed hanno sistematicamente valutato ciascun gene alla ricerca di mutazioni che avrebbero potuto provocare la malattia. Essi hanno identificato due mutazioni in un singolo gene: una collegata con le famiglie basche colpite dal morbo di Parkinson e l'altra associata alla malattia nella famiglia inglese. 'La scoperta di questo assieme di famiglie basche affette dal morbo di Parkinson ci ha aiutato a restringere la regione genetica a cui eravamo interessati', ha spiegato il Dr Singleton. Il gene identificato nel corso dello studio - PARK8 - codifica una proteina che i ricercatori hanno soprannominato 'dardarin', dalla parola basca dardara che significa tremore, uno dei più vistosi sintomi del morbo di Parkinson. Dopo avere identificato questo gene in seno ad una popolazione cosiddetta 'fondatrice', ossia i baschi, i ricercatori sperano che i futuri studi saranno in grado di isolare altri geni che interagiscono con questo e valutarne la funzione nel morbo di Parkinson in popolazioni geneticamente più diverse. Il Dr Singleton afferma che altri team stanno già lavorando per isolare geni supplementari che potrebbero avere un ruolo nella malattia, ed ha espresso la sua convinzione che saranno reperite mutazioni del gene in pazienti colpiti dalla forma di Parkinson più comune, oltre che in persone con trascorsi familiari della malattia. Singleton ha concluso riconoscendo il ruolo rivestito dalla cooperazione internazionale nel conseguimento di questa scoperta: 'È stata una vera e propria impresa in collaborazione, impossibile da compiere se avessimo lavorato separatamente'.
Paesi
Spagna, Regno Unito