Internationalem Forscherteam gelingt Durchbruch bei Parkinson
Ein Team mit Forschern aus GB, den USA und Spanien hat ein Gen entdeckt, das bei Mutation in einigen Familien Parkinson auslöst und das neue Wege zur Erforschung dieser Krankheit eröffnen könnte. Obwohl Parkinson in der Regel nicht vererbt wird, könnte diese Entdeckung doch Hoffnung für die Bekämpfung der allgemeineren Form der Erkrankung wecken, da in der Vergangenheit die Untersuchung seltener Formen einer Krankheit, die in Familien auftraten, oft Einblicke in die Abläufe der allgemeineren Form der Krankheit gewährt haben. Die Studie wurde von Andrew Singleton vom US National Institute on Ageing (Nationales Institut für Altern), Jordi Perez-Tur vom Valencia Institute of Biomedicine (Institut für Biomedizin) und Nick Wood vom London Institute of Neurology (Institut für Neurologie) durchgeführt. Um das Gen zu isolieren, untersuchte das Team fünf Familien aus dem spanischen Baskenland und Großbritannien, in denen Parkinson aufgetreten war. Die Forscher haben einen Abschnitt in Chromosom 12 gefunden, der bei allen Angehörigen der baskischen Familien vorhanden war, und haben jedes Gen systematisch auf Mutationen untersucht, die die Krankheit verursachen könnten. Sie haben zwei Mutationen in einem einzigen Gen gefunden, von denen die eine mit Parkinson in den baskischen Familien und die andere mit der Krankheit in der britischen Familie in Verbindung gebracht wird. "Die Entdeckung dieser Gruppe baskischer Familien mit Parkinson half uns, den für uns interessanten Genbereich einzugrenzen", erklärte Dr. Singleton. Das in dieser Studie identifizierte Gen - PARK8 - verschlüsselt ein Protein, das die Forscher nach dem baskischen Wort 'dardara, das Tremor bedeutet, benannt haben. Tremor ist eines der Hauptsymptome von Parkinson. Nach der Identifizierung dieses Gens in einer sogenannten 'Gründerpopulation, nämlich den Basken, hoffen die Forscher, dass in künftigen Studien weitere Gene isoliert werden können, die mit diesem Gen interagieren, und dass damit ihre Rolle für die Parkinsonsche Erkrankung in mehr genetisch unterschiedlichen Populationen bewertet werden kann. Laut Dr. Singleton arbeiten andere Teams bereits an der Isolierung weiterer Gene, die für die Krankheit eine Rolle spielen könnten, und er war zuversichtlich, dass einige sowohl bei Patienten mit der üblicheren Form der Parkinsonschen Erkrankung als auch bei Patienten mit Parkinson-Fällen in der Familie Genmutationen finden würden. Dr. Singleton schloss mit der Würdigung der Rolle der internationalen Zusammenarbeit bei dieser Entdeckung: "Es war eine echter Erfolg der Zusammenarbeit, den wir jeweils allein nicht erreicht hätten."
Länder
Spanien, Vereinigtes Königreich