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Developing new therapies for Batten disease

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Hacia una terapia eficaz contra la enfermedad de Batten

Todavía hoy la enfermedad de Batten puede ser mortal, pero la investigación está avanzando. Los esfuerzos realizados en el marco del proyecto financiado con fondos europeos BATCure permiten abrigar esperanzas en cuanto a la obtención de un tratamiento eficaz para tres subtipos específicos de este grupo de enfermedades raras.

Salud

La omnipresencia de las enfermedades de Parkinson y de Alzheimer podrían hacernos olvidar fácilmente que las afecciones neurodegenerativas no solo afectan a nuestros ancianos. La enfermedad de Batten, con una cifra estimada de 1 400 casos nuevos cada año en todo el mundo, es un grupo de enfermedades con menor incidencia que afecta principalmente a los niños. Se trata de una enfermedad fatal que no tiene cura. Sara Mole, profesora de Biología Celular Molecular del University College de Londres (UCL), conoce bien esta afectación, puesto que ha dedicado los últimos veinte años a intentar colmar la brecha de conocimientos en este ámbito. Sus esfuerzos más recientes han recibido financiación en el marco del proyecto BATCure (Developing new therapies for Batten disease). «Para los tres tipos de lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCL, por sus siglas en inglés) o enfermedades de Batten que aborda el proyecto BATCure, el tratamiento actual es únicamente paliativo y no frena su progresión», explica la profesora. Los tres subtipos se han descuidado durante mucho tiempo debido a la naturaleza compleja de las proteínas mutadas, cuya comprensión precisa de un enfoque interdisciplinario y coordinado. Uno de estos subtipos es CLN3 (el tipo más habitual de enfermedad de Batten) que supone más del 50 % de los casos en todo el mundo. Los pacientes suelen presentar síntomas como demencia progresiva, deterioro motor, ceguera y epilepsia. El equipo esperaba desarrollar nuevas terapias génicas para estos subtipos, así como estudiar una amplia gama de medicamentos disponibles para ver si algunos podrían adaptarse para el tratamiento de la enfermedad de Batten. En conjunto, desarrollaron nuevos modelos, identificaron nuevas vías para dianas terapéuticas, establecieron nuevas técnicas de seguimiento y diagnóstico e identificaron compuestos cabeza de serie. Actualmente están determinado el potencial terapéutico de estos compuestos empleando peces cebra, evaluando la terapia génica para el cerebro y administrando una terapia de pequeñas moléculas a ratones. La profesora Mole declara: «Creemos que se puede realizar la adición de un gen sano. Además, también creemos que se podrían mejorar algunos aspectos de la enfermedad mediante fármacos, así como comprender los efectos de esta dolencia en el metabolismo». El equipo ha estado probando sus opciones de terapia génica para los tres tipos de enfermedad de Batten en modelos murinos, al tiempo que se centraba específicamente en los ojos y el cerebro, que son los órganos más afectados en la enfermedad. «Hemos logrado importantes avances en la terapia génica que muestran cómo el vector debía llegar a unas células del ojo distintas de las que se esperaba inicialmente para poder evitar la deficiencia visual, por lo menos en los ratones, y para ello se requirieron vectores especializados», explica la profesora Mole. Para proceder con un ensayo clínico, el equipo tendrá primero que producir y probar en animales la clase de vectores de terapia génica necesaria para tratar a niños, así como diseñar el propio ensayo. Ya están buscando oportunidades de financiación que les permitan alcanzar estos objetivos. Una vez disponible, se espera que el tratamiento de BATCure permita frenar el avance de la enfermedad o incluso prevenir su aparición. Además, la profesora Mole está segura de que el enfoque del proyecto puede beneficiar a futuras investigaciones de otras enfermedades.

Palabras clave

BATCure, enfermedad de Batten, proteínas mutadas, niños, CLN3, vías para dianas, tratamiento

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