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Revista Research*eu

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Ayudar a 5 de cada 10 000: tratamientos innovadores contra las enfermedades raras

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero para aumentar la concienciación entre los responsables políticos y el público acerca de todas las enfermedades raras y el impacto que tienen sobre la vida de los pacientes afectados. Existen más de 6 000 enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo y a entre 27 y 36 millones de personas solo en Europa. Alrededor del 80 % de las enfermedades raras son de origen genético, pero entre ellas también se incluyen cánceres raros, enfermedades autoinmunitarias y malformaciones congénitas. En Europa, se considera que una enfermedad es rara si afecta a menos de 5 de cada 10 000 personas.

Raras pero no olvidadas

El diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras se ve dificultado por el hecho de que estas poblaciones de pacientes, así como los expertos en estas enfermedades, se encuentran dispersos por todo el continente y porque muchas afecciones consideradas como «enfermedades raras» resultan difíciles de diagnosticar y clasificar. Es posible que una enfermedad rara afecte solamente a un pequeño grupo de pacientes en toda la Unión Europea (UE), mientras que otras podrían afectar hasta a 245 000 personas. Como consecuencia de todo ello, muchos pacientes tienen dificultades para acceder a una atención y un tratamiento de alta calidad. Por este motivo, los fondos europeos a través de la iniciativa Horizonte 2020 y su predecesor, el Séptimo Programa Marco (7PM), desempeñan un papel fundamental en la investigación sobre las enfermedades raras en Europa. Entre 2014 y 2020 se han reunido cerca de 900 millones de euros de financiación para más de 160 proyectos colaborativos relacionados con las enfermedades raras. Al fomentar la cooperación multinacional, los escasos conocimientos y recursos pueden utilizarse mejor para que las enfermedades raras puedan abordarse de manera más eficaz en toda la UE. El número especial de la Revista Research*eu de este mes se centra en siete proyectos financiados con fondos europeos recientemente concluidos (o que lo harán próximamente) que están tratando de abrir una vía a la esperanza para los millones de ciudadanos de la UE afectados por enfermedades raras. Uno de nuestros proyectos destacados espera presentar un tratamiento efectivo para la enfermedad de Batten, un trastorno neurodegenerativo extremadamente raro que afecta principalmente a los niños. Otro proyecto está liderando el trabajo sobre el empleo de un medicamento a base de nitisinona para tratar a los pacientes que sufren de alcaptonuria, también conocida como «enfermedad de los huesos negros». La anemia de Fanconi (AF) y la ataxia telangiectasia, también conocida como síndrome de Louis-Bar, son otras dos enfermedades raras abordadas en este número y de las que tal vez no haya oído hablar. Es exactamente por este motivo por el que estamos informando sobre ellas y respaldando una mayor concienciación antes del Día de las Enfermedades Raras, ya que no solo los pacientes merecen que se den a conocer sus experiencias, sino que también es necesaria una mayor difusión de la investigación innovadora que se está llevando a cabo con el objetivo de proporcionarles los tratamientos y las terapias que necesitan para disfrutar de una vida más larga, más feliz y satisfactoria. Le animamos a comunicarnos su opinión. Puede remitir preguntas o sugerencias a: editorial@cordis.europa.eu

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