Una mutación genética arroja nueva luz sobre el proceso de envejecimiento
El trágico caso de un adolescente de 15 años afectado por una mutación genética que le hizo envejecer y morir prematuramente ha servido para que un grupo internacional de investigadores examine con nuevos ojos el proceso de envejecimiento. Algunos científicos opinan que el envejecimiento es un proceso regulado genéticamente; otros, que tiene su origen en la acumulación gradual de daño celular. El nuevo estudio, financiado parcialmente por la UE, combina ambos puntos de vista. El artículo aparece publicado en la última edición de la revista Nature. Los síndromes progeroides, responsables del envejecimiento prematuro, son de varios tipos. Muchos son causados por defectos en la respuesta celular al daño del ADN. El estudio de anomalías ayudará a conocer el proceso de envejecimiento. El nuevo estudio se puso en marcha tras conocerse el caso de un chaval de 15 años con frecuentes quemaduras solares y un cuadro único de síntomas de envejecimiento, prueba de graves daños al sistema de reparación por escisión de nucleótidos (NER), encargado de recomponer el ADN dañado. El análisis genético reveló una mutación que afectaba a la producción de una enzima conocida como endonucleasa XPF-ERCC1, vital para el proceso de reparación del ADN. Los médicos bautizaron el cuadro clínico con el nombre de síndrome progeroide XFE. Estudios complementarios indican que los ratones con mutaciones similares a las del adolescente presentan síntomas muy parecidos a los de ratones viejos sanos, esto es, disminución de la señalización de insulina, incremento de la muerte celular y desarrollo de nuevos tejidos. Los investigadores apuntan que, según nos vamos haciendo mayores, aumenta el daño del ADN, causado, entre otros factores, por la exposición a toxinas. El daño al ADN desencadena cambios en el sistema metabólico -en el sistema de regulación de la insulina, por ejemplo-, diseñados para prolongar la vida. «Este modelo combina dos hipótesis del envejecimiento en apariencia contradictorias: la regulación genética y la acumulación de daños estocásticos», concluyen los autores del informe. «En realidad, son complementarias. El daño induce el declive funcional asociado al envejecimiento. Sin embargo, el grado de conservación del mecanismo de longevidad [...] influye en la velocidad de acumulación del daño y la pérdida de funciones», añaden.