Mutacja genetyczna rzuca nowe światło na proces starzenia się
Tragiczny przypadek 15-letniego chłopca dotkniętego mutacją genetyczną, która spowodowała jego przedwczesne postarzenie się i śmierć, pomógł międzynarodowemu zespołowi badaczy rzucić nowe światło na proces starzenia się. Chociaż wielu naukowców uważa, że starzenie się jest uwarunkowane genetycznie, inni sądzą, że jest ono skutkiem stopniowego nagromadzenia uszkodzeń komórek. Wyniki tego nowego badania, finansowanego częściowo ze środków UE, godzą zwolenników tych dwóch stanowisk. Zostały one opublikowane w najnowszym wydaniu czasopisma "Nature". Istnieje kilka zespołów zbliżonych do progerii, w których następuje przedwczesne starzenie się chorych. Wiele z nich wywołanych jest nieprawidłowymi reakcjami komórek na uszkodzenia DNA. Ich zbadanie może pomóc naukowcom w lepszym poznaniu procesu starzenia się. Nowe badanie podjęto po ujawnieniu przypadku 15-letniego chłopca, u którego występowały częste oparzenia słoneczne i rzadkie połączenie objawów starzenia się, wskazujące, że u chłopca nastąpiło poważne uszkodzenie systemu naprawy przez wycięcie nukleotydu (NER - ang. nucleotide excision repair); system ten zwykle naprawia uszkodzone DNA. Analiza genetyczna wykryła mutację, która wpływa na produkcję enzymu zwanego endonukleazą XPF-ERCC1, mającego zasadnicze znaczenie dla procesu naprawy DNA. Lekarze nadali temu nowemu schorzeniu nazwę "syndromu priogerioidalnego XFE" (XFE progeroid syndrome). Dalsze badania na myszach z podobną mutacją ujawniły występowanie u nich objawów w dużym stopniu typowych dla normalnych starych myszy. Wśród nich zaobserwowano osłabienie sygnalizacji insulinowej, szybszą śmierć komórek i gromadzenie się nowych tkanek. Badacze sugerują, że w miarę naszego starzenia się następuje gromadzenie się uszkodzeń w naszym DNA, na przykład wskutek działania toksyn. Te uszkodzenia DNA uruchamiają zmiany metaboliczne, np. w systemie działania insuliny, których zadaniem jest przedłużanie naszego życia. "Ten model godzi dwie pozornie całkowicie odmienne hipotezy na temat starzenia się: że proces ten jest uwarunkowany genetycznie oraz że jest następstwem gromadzenia się przypadkowych uszkodzeń", stwierdzają na zakończenie autorzy. "W rzeczywistości obie są poprawne. Uszkodzenia powodują upośledzenie funkcji kojarzone ze starzeniem się; jednak dobrze zachowany mechanizm zapewnienia długowieczności [...] wpływa na szybkość gromadzenia się uszkodzeń i zaniku funkcji."