Una nueva investigación cuestiona los conocimientos sobre el genoma humano
Los hallazgos de una enorme iniciativa internacional por identificar los componentes funcionales del genoma humano están poniendo en duda lo que se creía con respecto al funcionamiento del genoma. Entre otras cosas, parece que quedará descartado el concepto del «ADN basura», puesto que dichos hallazgos indican que la mayor parte del genoma cumple alguna función. Esta investigación se ha publicado en la revista Nature, mientras que en la revista Genome aparecen veintiocho artículos afines. Parte de la financiación de esta iniciativa procedió del Sexto Programa Marco de la UE, por medio de la red de excelencia BioSapiens. Este trabajo se realizó en el marco del proyecto ENCODE (Enciclopedia de elementos del ADN), que se ha dedicado en los últimos cuatro años a identificar y catalogar los elementos funcionales del 1% del genoma humano. En abril de 2003 se completó la secuencia del genoma humano. Juntos, los tres mil millones de pares de bases («letras») del genoma contienen toda la información necesaria para convertir un óvulo fecundado en un ser humano adulto. Aunque se conocen las partes del genoma que codifican las proteínas, sigue siendo un misterio la función del resto del genoma. «El problema es que está escrito en un lenguaje que aún estamos tratando de entender», indicó Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EE. UU. (NHGRI). El objetivo del proyecto ENCODE es investigar el genoma para averiguar lo que hace y el motivo por el que lo hace. En su fase piloto inicial se centró en 30.000 pares de bases, equivalentes al 1% del genoma total. La mitad se ubica en regiones del genoma que están relativamente bien caracterizadas, mientras que la otra mitad se escogió al azar. Científicos de ochenta organizaciones de once países, especialistas en diversas disciplinas, realizaron una serie de pruebas con las secuencias de ADN escogidas y, durante el proceso, intercambiaron información, tecnología y datos. Esto deparó más de doscientos conjuntos de datos y más de seiscientos millones de puntos de datos. «Fue un ejemplo excelente de ciencia en equipo», comentó el Dr. Collins. «Estos datos no serían tan abundantes sin esta red de intercambio.» «Nuestros resultados revelan importantes principios relativos a la organización de los elementos funcionales del genoma humano y ofrecen perspectivas nuevas sobre todas las cosas, desde la transcripción del ADN a la evolución de los mamíferos», aseguró Ewan Birney, del Laboratorio Europeo de Biología Molecular, que dirigió las tares de análisis de los datos. «Concretamente, hemos aprendido muchas cosas sobre las secuencias del ADN que no codifican proteínas, cuestión de la que sabíamos muy poco hasta ahora.» Uno de los hallazgos más emocionantes fue que la la mayor parte del ADN de nuestras células está activo de alguna forma, lo que pone en duda la idea de que el genoma se compone de genes activos codificadores de proteínas que están rodeados por cantidades ingentes de genes inactivos, el llamado «ADN basura». Además, muchas de estas secuencias no codificadoras de proteínas se solapan con las secuencias codificadoras de proteínas. «Lo que llamábamos "basura" no es basura. Está activo. Cumple muchas funciones diferentes», afirmó el Dr. Birney. Muchas de las regiones que se pensaba eran basura han resultado ser secuencias reguladoras que indican a los genes cuándo y dónde actuar. Este hallazgo tendrá repercusiones en la medicina, ya que muchas mutaciones genéticas asociadas a enfermedades se ubican en esas regiones reguladoras. También resultó sorprendente para los investigadores dar con secuencias «neutrales», que se están copiando activamente pero que no suponen ni un beneficio ni un perjuicio para el organismo. Esas secuencias neutrales no se han conservado a lo largo de la evolución. Los investigadores aventuran que podrían dar origen a nuevas variaciones genéticas en el futuro. «Son como los trastos del desván», explicó el Dr. Collins. «No los tiras porque podrían resultar útiles más adelante.» Una de las metas de este proyecto era desarrollar los medios necesarios para efectuar el análisis y garantizar la viabilidad del concepto del proyecto, lo que implicó elaborar unas normas para que pudieran compararse adecuadamente los datos procedentes de los distintos laboratorios y sus procesos experimentales. «Ahora estamos en posición de ampliar la escala», sostuvo con entusiasmo el Dr. Collins. «Estamos listos para pasar del 1% al todo.» «El objetivo de cara a los próximos cinco años es lograr un conocimiento más completo del genoma en su totalidad», añadió el Dr. Birney. «El proyecto piloto ENCODE es el primer paso en esa dirección.»
Países
Austria, Australia, Canadá, Suiza, Alemania, España, Japón, Suecia, Singapur, Reino Unido, Estados Unidos