Skip to main content

Article Category

Nachrichten

Article available in the folowing languages:

Neue Untersuchung revidiert Verständnis des menschlichen Genoms

Ergebnisse einer großen internationalen Untersuchung zur Identifizierung der funktionalen Elemente des menschlichen Genoms stellen die herrschenden Ansichten zur Funktionsweise des Genoms in Frage. So wird das Konzept der "Junk-DNA" wohl verworfen werden müssen, da laut den Er...

Ergebnisse einer großen internationalen Untersuchung zur Identifizierung der funktionalen Elemente des menschlichen Genoms stellen die herrschenden Ansichten zur Funktionsweise des Genoms in Frage. So wird das Konzept der "Junk-DNA" wohl verworfen werden müssen, da laut den Erkenntnissen der größte Teil des Genoms irgendeine Funktion hat. Die Untersuchung wurde in der Fachzeitschrift "Science" veröffentlicht und 28 begleitende Papiere sind in der Zeitschrift "Genome Research" erschienen. Die Initiative wurde unter dem Sechsten Rahmenprogramm der EU über das BioSapiens-Exzellenznetz kofinanziert. Die Arbeit wurde im Rahmen des Projekts ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) durchgeführt, das sich in den letzten vier Jahren mit der Identifizierung und Katalogisierung der funktionalen Elemente von einem Prozent des menschlichen Genoms beschäftigt hat. Das menschliche Genom wurde im April 2003 entschlüsselt. Zusammen enthalten die drei Milliarden Basenpaare ("Buchstaben") des Genoms alle erforderlichen Informationen, um eine befruchtete Eizelle in einen erwachsenen Menschen zu verwandeln. Während wir bereits Kenntnisse über die Teile des Genoms haben, die Proteine kodieren, bleibt die Funktionsweise des restlichen Genoms ein Geheimnis. "Das Problem ist, dass es in einer Sprache geschrieben ist, die wir immer noch versuchen zu verstehen", sagte Francis Collins, Director des National Human Genome Research Institute (NHGRI) der USA. Mit dem ENCODE-Projekt soll das Genom untersucht werden um herauszufinden, was es tut und warum es das tut. In dieser ersten Pilotphase wurden 30 000 Basen, die einem Prozent des gesamten Genoms entsprechen, untersucht. Die Hälfte davon befanden sich in Regionen des Genoms, die relativ gut charakterisiert sind, und die andere Hälfte wurde willkürlich gewählt. Wissenschaftler aus 80 Organisationen in elf Ländern aus unterschiedlichen Fachrichtungen führten eine Reihe von Tests mit den Ziel-DNA-Sequenzen durch und tauschten dabei Informationen, Technologie und Daten aus. Das Ergebnis waren über 200 Datensätze und über 600 Millionen Datenpunkte. "Dies war ein hervorragendes Beispiel für optimale wissenschaftliche Teamarbeit", sagte Dr. Collins. "Ohne diesen Austausch wären nicht so viele Daten zusammengekommen." "Unsere Ergebnisse haben wichtige Prinzipien zur Organisation funktionaler Elemente im menschlichen Genom ans Licht gebracht und neue Perspektiven auf alle Fragen eröffnet, angefangen bei der DNA-Transkription bis zur Evolution der Säugetiere", sagte Ewan Birney vom Europäischen Laboratorium für Molekularbiologie, der die Datenanalyse der Arbeit leitete. "Wir haben insbesondere wichtige Erkenntnisse zu DNA-Sequenzen gewonnen, die keine Proteine kodieren. Bisher wussten wir nur sehr wenig darüber." Eins der aufregendsten Ergebnisse war die Tatsache, dass der größte Teil der DNA in unseren Zellen auf irgendeine Weise aktiv ist. Dies stellt die Idee in Frage, dass das Genom aus aktiven Protein kodierenden Genen besteht, die von großen Mengen inaktiver, sogenannter "Junk-DNA", umgeben sind. Des Weiteren überschneiden sich viele dieser nicht Protein kodierenden Sequenzen mit Protein kodierenden Sequenzen "Die Junk-DNA ist nicht sinnlos. Sie ist aktiv. Sie macht viele verschiedene Dinge", sagte Dr. Birney. Viele der Regionen, die früher als bedeutungslos betrachtet wurden, sind in Wahrheit regulatorische Sequenzen, die den Genen sagen, wann und wo sie aktiv werden sollen. Diese Erkenntnisse werden sich auf die Medizin auswirken, da sich viele genetische Mutationen, die mit Krankheiten in Verbindung stehen, in regulatorischen Regionen befinden. Eine weitere Überraschung für die Wissenschaftler war die Identifizierung von "neutralen" Sequenzen, die aktiv kopiert werden, dem Organismus aber weder nutzen noch schaden. Diese neutralen Sequenzen sind im Verlauf der Evolution nicht erhalten geblieben. Die Forscher spekulieren, dass diese in der Zukunft eine Quelle für neue genetische Varianten sein könnten. "Dies ist mit alten Sachen auf dem Dachboden vergleichbar", erläuterte Dr. Collins. "Man wirft sie nicht weg, weil man sie vielleicht noch gebrauchen könnte." Eins der Projektziele war die Entwicklung der Instrumente zur Durchführung der Analyse und zur Sicherstellung der Realisierbarkeit des Projektkonzepts. Dazu zählte die Ausarbeitung von Standards, die für eine gute Vergleichbarkeit von Daten aus verschiedenen Laboratorien und unterschiedlichen experimentellen Prozessen sorgen. "Wir können das Ganze jetzt ausweiten", sagte Dr. Collins. "Wir können von einem Prozent auf das gesamte Genom übergehen." "Es ist das Ziel der nächsten fünf Jahre, ein umfassenderes Verständnis unseres gesamten Genoms zu gewinnen", fügte Dr. Birney hinzu. "Das Pilotprojekt ENCODE ist der erste Schritt zu diesem Ziel."

Länder

Österreich, Australien, Kanada, Schweiz, Deutschland, Spanien, Japan, Schweden, Singapur, Vereinigte Staaten

Verwandte Artikel