Skip to main content

Article Category

Wiadomości

Article available in the folowing languages:

Nowe badania podważają wiedzę na temat funkcjonowania ludzkiego genomu

Wyniki wielkiego międzynarodowego przedsięwzięcia, które miało na celu identyfikację elementów funkcjonalnych ludzkiego genomu, podważają ustalone poglądy dotyczące jego funkcjonowania. Wydaje się między innymi, że koncepcja "śmieciowego" DNA trafi do kosza, skoro wyniki badań...

Wyniki wielkiego międzynarodowego przedsięwzięcia, które miało na celu identyfikację elementów funkcjonalnych ludzkiego genomu, podważają ustalone poglądy dotyczące jego funkcjonowania. Wydaje się między innymi, że koncepcja "śmieciowego" DNA trafi do kosza, skoro wyniki badań ujawniły, że większość fragmentów genomu pełni określone funkcje. Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie "Nature", a 28 artykułów uzupełniających zamieszczono w czasopiśmie "Genome". Inicjatywa została sfinansowana częściowo z szóstego programu ramowego UE poprzez sieć doskonałości BioSapiens. Podczas prac prowadzonych w ramach projektu ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) ostatnie cztery lata poświęcono na identyfikację i skatalogowanie elementów funkcjonalnych 1 procenta ludzkiego genomu. Ludzki genom zsekwencjonowano w kwietniu 2003 r. Trzy miliardy par zasad ("liter"), wchodzące łącznie w skład genomu, zawierają wszystkie informacje konieczne do przemiany zapłodnionej komórki jajowej w dorosłą istotę ludzką. O ile dysponujemy pewną wiedzą na temat fragmentów genomu kodujących białka, funkcjonowanie pozostałych fragmentów jest dla nas zagadką. - Problem polega na tym, że informacje zapisano w języku, którego ciągle usiłujemy się nauczyć i zrozumieć - powiedział Francis Collins, dyrektor amerykańskiego Narodowego Instytutu Badań nad Ludzkim Genomem (National Human Genome Research Institute - NHGRI). Project ENCODE ma na celu zbadanie genomu oraz ustalenie sposobów i powodów jego funkcjonowania. W obecnej wstępnej fazie pilotażowej za cel obrano 30 000 par zasad, co odpowiada 1 procentowi całego genomu. Połowa z nich znajduje się w stosunkowo dobrze opisanych regionach genomu, podczas gdy drugą połowę dobrano w sposób losowy. Naukowcy z 80 organizacji w 11 krajach, reprezentujący szereg dyscyplin wiedzy, poddali docelowe sekwencje DNA olbrzymiej liczbie testów, wymieniając przy tym informacje, technologię i dane. W wyniku tych działań powstało ponad 200 zbiorów danych i ponad 600 milionów punktów danych. - Jest to pierwszorzędny przykład zespołowych badań naukowych u szczytu ich możliwości - stwierdził dr Collins. - Bez wymiany informacji żadne z tych danych nie byłyby aż tak obszerne. - Wyniki przeprowadzonych badań ujawniają istotne zasady organizacji elementów funkcjonalnych ludzkiego genomu i wytyczają nowe perspektywy w odniesieniu do wszystkich zagadnień, od transkrypcji DNA po ewolucję ssaków - powiedział Ewan Birney z Europejskiego Laboratorium Biologii Molekularnej, kierujący pracami z dziedziny analizy danych. - W szczególności zyskaliśmy istotny wgląd w sekwencje DNA, które nie kodują białek. Dotychczas nasza wiedza na ich temat była bardzo ograniczona. Jednym z najbardziej ekscytujących odkryć było stwierdzenie, że większa część DNA obecnego w naszych komórkach jest w pewien sposób aktywna. Podważa to teorię, że genom składa się z aktywnych genów kodujących białka, otoczonych ogromną ilością nieaktywnego, tzw. "śmieciowego" DNA. Ponadto wiele spośród sekwencji, które nie kodują białek, pokrywa się z sekwencjami kodującymi białko. - Śmiecie wcale nie są śmieciami. Są aktywne. I robią wiele różnych rzeczy - powiedział dr Birney. Okazało się, że wiele regionów uważanych dotychczas za śmieciowe to sekwencje regulacyjne, informujące geny o tym, kiedy i gdzie powinny być aktywne. Odkrycie to będzie miało swoje konsekwencje w medycynie, gdyż wiele mutacji genetycznych wiążących się z chorobami występuje w regionach regulacyjnych. Kolejną niespodzianką dla naukowców była identyfikacja sekwencji "neutralnych", które podlegają aktywnemu kopiowaniu, ale nie przynoszą organizmowi korzyści ani nie sprawiają problemów. Tego typu sekwencje neutralne nie zostały zachowane podczas ewolucji. Naukowcy przypuszczają, że w przyszłości mogą stanowić źródło nowego typu zmienności genetycznej. - Ta sytuacja jest jak bałagan na strychu - wyjaśnił dr Collins. - Nie wyrzucasz czegoś, bo może się jeszcze przydać. Jednym z celów projektu było opracowanie narzędzi do analizy i zapewnienia wykonalności projektu, co wymagało opracowania norm umożliwiających prawidłowe porównywanie danych pochodzących z różnych laboratoriów i uzyskanych w różnych procesach doświadczalnych. - Obecnie jesteśmy już w stanie powiększyć skalę! - powiedział dr Collins. - Jesteśmy gotowi do przejścia z 1 procenta na całość. - Nasz cel na następne pięć lat to uzyskanie pełniejszego zrozumienia ludzkiego genomu - dodał dr Birney. - Projekt pilotażowy ENCODE stanowi pierwszy krok w tym kierunku.

Kraje

Austria, Australia, Kanada, Szwajcaria, Niemcy, Hiszpania, Japonia, Szwecja, Singapur, Stany Zjednoczone

Powiązane artykuły