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SemAntically integrating Genomics with Electronic health records for Cancer CARE

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Une solution logicielle de nouvelle génération pour un traitement personnalisé du cancer

Les variations génétiques d’une personne à l’autre jouent un rôle important dans la détermination des réponses aux traitements des maladies. SAGE-CARE a combiné des données de patients avec des recommandations médicales factuelles afin de soutenir un traitement personnalisé du cancer.

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L’un des défis auxquels sont actuellement confrontés les médecins dans la lutte contre le cancer porte sur les solutions possibles pour accéder à l’énorme quantité de données médicales actuellement disponibles et pour les exploiter. Outre les dossiers cliniques, l’imagerie médicale et la technologie de séquençage de nouvelle génération offrent des ensembles de données capables d’enregistrer les profils génomiques des patients et de leurs tumeurs. Bien qu’aidant déjà au traitement, il reste encore à établir la correspondance entre les données génomiques concernant les patients individuels et la progression réelle de leur maladie et des soins à apporter. Le projet SAGE-CARE, soutenu par l’UE, a développé une technologie permettant aux chercheurs et aux cliniciens de faire le lien entre différents ensembles de données. Elle permet de mettre plus rapidement en place les procédures, d’en assurer un suivi plus efficace et d’en partager les enseignements, ce qui en fin de compte améliore l’efficacité du traitement. Ces recherches ont été menées avec le soutien du programme Marie Curie. Le prototype de traitement du cancer Pour développer un prototype de logiciel dédié aux mélanomes, le projet SAGE-CARE a réuni un ensemble de spécialistes techniques et cliniques, notamment des informaticiens spécialisés dans les ontologies, l’apprentissage automatique et la cybersécurité. Cette équipe pluridisciplinaire a travaillé en collaboration avec l’Université des sciences appliquées Hochschule Darmstadt (HDA) et avec NSilico, la société commerciale du projet, ainsi qu’avec ses partenaires cliniques. Après avoir consulté des spécialistes du cancer dans des hôpitaux et des communautés de recherche, l’équipe a testé le logiciel SAGE-CARE avec des cliniciens de l’hôpital universitaire de Cork, en Irlande. Des tests d’exécution du système ont été mis à l’essai dans le cadre d’ateliers, les retours d’expérience ayant été utilisés pour améliorer la conception logicielle du prototype et construire la plateforme. Le système qui en découle permet aux cliniciens d’éditer des dossiers de santé électroniques pour y saisir les résultats des examens, les diagnostics et les traitements, ainsi que d’insérer des commentaires et des mises à jour relatives aux traitements. La connexion avec diverses sources d’informations médicales – telles que les registres d’essais cliniques ou les bases de données sur les interactions médicamenteuses – permet d’améliorer les dossiers et de les tenir à jour. «Donner aux médecins la possibilité de comparer les recommandations médicales factuelles leur permet de se mettre d’accord sur le traitement le mieux adapté pour le patient», explique le professeur Bernhard Humm, coordinateur du projet. En raison de la grande quantité de données générées, l’approche SAGE-CARE ne serait pas possible si elle ne faisait pas intervenir la technologie du calcul haute performance (HPC). Pour remettre les choses dans leur contexte, «le génome humain contient 3 milliards de caractères nucléotidiques – les fameux A, T, G, C – qui indiquent comment une personne réagit à la maladie et au traitement», explique le professeur Humm. Élargir le champ d’application Le projet SAGE-CARE est à l’origine d’une grande quantité de logiciels hautement spécialisés et d’une vaste expertise dont les soins cliniques peuvent désormais bénéficier en Irlande. Plus de 8 000 cas de cancer ont en effet été gérés par des logiciels améliorés dans le cadre du projet. Auparavant, les cliniciens devaient s’appuyer sur de grandes quantités de documents papier pour discuter et planifier le traitement ; un système sujet aux erreurs dues aux défauts de classement et de transcription. Des interfaces utilisateur améliorées relient désormais les ontologies médicales afin que les cliniciens puissent saisir rapidement des termes médicaux précis. Le volet recherche et formation du programme MSCA RISE a également permis à l’équipe de développement de NSilico d’acquérir des compétences en matière de traitement et de déploiement évolutifs. Cela a permis d’installer le système dans de multiples contextes cliniques, augmentant ainsi sa capacité à traiter un grand nombre de patients au fur et à mesure que s’accroissait la quantité d’utilisateurs. Les chercheurs ont également contribué à l’élaboration d’un nouveau standard informatique pour la médecine personnalisée, le BioCompute Object. Bien que SAGE-CARE ait mis spécifiquement l’accent sur le mélanome, ses découvertes et ses connaissances ont déjà été appliquées à la gestion du cancer du sein, et de nouveaux projets sont en cours pour étendre le système à d’autres spécialités cliniques, dont le cancer du poumon, dans plusieurs pays de l’UE.

Mots‑clés

SAGE-CARE, médecine personnalisée, génomique, variations génétiques, traitement, traitements médicaux, mélanome, cancer, ontologies, apprentissage automatique, ensembles de données, cybersécurité

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