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SemAntically integrating Genomics with Electronic health records for Cancer CARE

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Una solución informática de próxima generación para una atención oncológica personalizada

Las variaciones genéticas entre las personas desempeñan un papel importante a la hora de determinar las respuestas a los tratamientos para las enfermedades. SAGE-CARE combinó los datos de pacientes con recomendaciones empíricas para apoyar la atención oncológica personalizada.

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Uno de los retos que afrontan hoy en día los médicos en la lucha contra el cáncer es el acceso y la exploración de la ingente cantidad de datos médicos de la que disponen actualmente. Junto con los historiales médicos, el diagnóstico por imagen y la tecnología de secuenciación de próxima generación ofrecen conjuntos de datos que pueden captar perfiles genómicos de los pacientes y sus tumores. Aunque potencian el tratamiento, sigue existiendo el obstáculo de relacionar estos datos genómicos de cada paciente con la progresión real de su enfermedad y tratamiento. El proyecto SAGE-CARE, financiado con fondos europeos, desarrolló una tecnología que permite que científicos y médicos vinculen conjuntos de datos. Esto permite realizar un desarrollo más rápido y un seguimiento más eficaz de los procedimientos, así como compartir lecciones adquiridas, de forma que, en última instancia, se incrementa la eficacia del tratamiento. Esta investigación se llevó a cabo gracias al respaldo del programa Marie Skłodowska Curie (MSC). Prototipo de atención oncológica Para desarrollar un prototipo de «software» que combata los melanomas, el proyecto SAGE-CARE reunió a una combinación de especialistas técnicos y clínicos, incluidos científicos informáticos con experiencia en ontologías, aprendizaje automático y ciberseguridad. Colectivamente, este equipo multidisciplinario trabajó con la universidad Hochschule Darmstadt – University of Applied Sciences (HDA) y NSilico, la empresa comercial del proyecto, y sus socios clínicos. Tras consultar a especialistas en cáncer de hospitales y comunidades investigadoras, el equipo realizó una prueba piloto con el «software» de SAGE-CARE con médicos en el Hospital Universitario de Cork (Irlanda). Se realizaron ejecuciones de prueba del sistema en talleres, de forma que se utilizaron los comentarios para mejorar el diseño del «software» del prototipo y crear la plataforma. El sistema obtenido permite que los médicos editen los historiales médicos electrónicos para introducir resultados de exámenes, diagnósticos y tratamientos, e insertar comentarios e información actualizada sobre el tratamiento. La vinculación con distintas fuentes de información médica, como registros de ensayos clínicos o bases de datos sobre interacciones de medicamentos, mejora los historiales y los mantiene al día. «Brindar a los médicos la oportunidad de comparar recomendaciones médicas empíricas les permite acordar colectivamente el mejor tratamiento para el paciente», explica el profesor Bernhard Humm, coordinador del proyecto. El enfoque de SAGE-CARE no sería posible sin la computación de alto rendimiento (HPC), debido a la gran cantidad de datos generados. Contextualizando, «El genoma humano contiene 3 000 millones de nucleótidos (las famosas A, T, G, C) que indican cómo responde cada persona a una enfermedad y tratamiento», puntualiza el profesor Humm. Ampliación del alcance SAGE-CARE generó una gran cantidad de datos informáticos y conocimientos técnicos altamente especializados, que ahora pueden beneficiar la atención clínica en Irlanda. De hecho, se gestionaron más de 8 000 casos oncológicos mediante el «software» mejorado por el proyecto. Anteriormente, los médicos tenían que confiar en grandes cantidades de registros en papel para analizar y planificar tratamientos; un sistema propenso a errores debido a errores de clasificación y transcripción. Las interfaces de usuario mejoradas relacionan ahora las ontologías médicas de forma que los médicos pueden introducir rápidamente términos médicos precisos. La dimensión de investigación y formación del programa MSCA RISE dotó asimismo al equipo de desarrollo de NSilico de competencias en procesamientos e implementaciones escalables. Esto permitió instalar el sistema en muchos entornos clínicos, lo cual mejoró su capacidad para procesar un gran número de pacientes a medida que crecía la base de usuarios. Los investigadores contribuyeron también a crear un nuevo estándar informático para la medicina personalizada: BioCompute Object. Aunque SAGE-CARE se centró en el melanoma, sus hallazgos e información ya se han aplicado a la gestión del cáncer de mama y hay nuevos proyectos en curso para extender el sistema a otras especialidades clínicas, incluido el cáncer de pulmón, en varios países de la Unión Europea.

Palabras clave

SAGE-CARE, medicina personalizada, genómica, variaciones genéticas, tratamiento, tratamientos médicos, melanoma, cáncer, ontologías, aprendizaje automático, conjuntos de datos, ciberseguridad

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