Soluzione software di prossima generazione per la cura del cancro personalizzata
Una delle sfide che i medici devono ora affrontare nella lotta contro il cancro è quella rappresentata da accesso e navigazione nell’enorme quantità di dati medici attualmente disponibili. Insieme alle cartelle cliniche, l’immaginografia medica e la tecnologia di sequenziamento di prossima generazione offrono set di dati in grado di catturare i profili genomici dei pazienti e dei loro tumori. Si tratta di un notevole sostegno per il trattamento, ma rimane l’ostacolo di abbinare questi dati genomici provenienti da singoli pazienti con la reale progressione della loro malattia e la relativa terapia. Il progetto SAGE-CARE, supportato dall’UE, ha sviluppato una tecnologia che consente a ricercatori e medici specialisti di collegare i set di dati. Ciò consente di realizzare le procedure più velocemente, di monitorarle in modo più efficace e di condividere le lezioni apprese, aumentando in sostanza l’efficacia del trattamento. Questa ricerca è stata intrapresa con il supporto del programma Marie Curie. Il prototipo della cura per il cancro Per sviluppare un prototipo software che affrontasse i melanomi, il progetto SAGE-CARE ha riunito un assortimento di specialisti tecnici e clinici, inclusi scienziati informatici con competenze riguardanti ontologie, apprendimento automatico e cibersicurezza. Collettivamente, questo team multidisciplinare ha lavorato con l’Università di scienze applicate di Darmstadt (HDA, Hochschule Darmstadt) e NSilico, l’impresa commerciale del progetto, insieme ai suoi partner clinici. Dopo essersi consultato con specialisti in oncologia all’interno di ospedali e comunità di ricerca, il team ha sperimentato il software SAGE-CARE con medici all’Ospedale universitario di Cork, in Irlanda. In laboratorio sono state effettuate prove di funzionamento del sistema, per poi utilizzarne i riscontri allo scopo di migliorare la progettazione software del prototipo e di costruire la piattaforma. Il sistema risultante consente ai medici specialisti di modificare le cartelle cliniche elettroniche per inserire risultati degli esami, diagnosi e trattamento, e per aggiungere commenti e aggiornamenti sulla terapia. Il collegamento di varie fonti di informazioni mediche, come per esempio registri dei test clinici o banche dati sulle interazioni dei farmaci, migliora le cartelle cliniche, mantenendole aggiornate. «Il fatto di dare ai medici l’opportunità di mettere a confronto raccomandazioni mediche basate su prove consente loro di concordare collettivamente sul trattamento migliore per il paziente», afferma il prof. Bernhard Humm, il coordinatore del progetto. A causa della grande quantità di dati generati, l’approccio SAGE-CARE non sarebbe possibile senza il calcolo ad alte prestazioni (HPC). Per dare un quadro di riferimento, «Il genoma umano contiene 3 miliardi di caratteri del nucleotide (le famose coppie d basi A, T, G, C) che indicano in che modo una persona risponde a malattia e trattamento», afferma il prof. Humm. Ampliare la portata SAGE-CARE ha generato un’ampia quantità di software e competenze altamente specializzati, che possono ora portare benefici alla cura clinica in Irlanda. Infatti, oltre 8 000 casi di cancro sono stati gestiti dal software potenziato dal progetto. In precedenza, i medici dovevano fare affidamento su grandi quantità di cartelle cliniche cartacee per discutere e pianificare il trattamento, un sistema soggetto a errori a causa degli errori commessi nella compilazione e nella trascrizione. Interfacce utente migliorate collegano ora le ontologie mediche, permettendo agli specialisti di inserire rapidamente dei termini medici precisi. Anche gli aspetti relativi a ricerca e formazione dello schema MSCA RISE hanno fornito al team di sviluppo di NSilico delle capacità riguardanti elaborazione e schieramento scalabili. Questo ha consentito di installare il sistema in molti contesti clinici diversi, incrementando la sua capacità di gestire grandi numeri di pazienti man mano che la base di utenti cresce. I ricercatori hanno anche contribuito a un nuovo standard di elaborazione dati per la medicina personalizzata, il BioCompute Object. SAGE-CARE si è concentrato in modo specifico sul melanoma, ma le sue scoperte e le sue intuizioni sono già state applicate alla gestione del cancro al seno e nuovi progetti sono già in corso al fine di estendere il sistema ad altre specialità cliniche, incluso il cancro del polmone, in vari paesi dell’UE.
Parole chiave
SAGE-CARE, medicina personalizzata, genomica, variazioni genetiche, trattamento, trattamenti medici, melanoma, cancro, ontologie, apprendimento automatico, set di dati, cibersicurezza
