Descubren un locus genético asociado a la enfermedad cardiovascular que da esperanzas de nuevos tratamientos
Un equipo internacional de investigadores ha descubierto un locus genético que podría contribuir al desarrollo de fármacos nuevos contra la enfermedad cardiovascular. El locus está asociado al colesterol LDL (lipoproteína de baja densidad), que motiva el desarrollo de enfermedades del sistema cardiovascular. Un equipo de científicos de Australia, Canadá, Estados Unidos, Finlandia, Suiza y Reino Unido analizó datos genéticos de casi 12.000 participantes en cinco encuestas de un estudio de asociación pangenómico. Los científicos encontraron una asociación entre el colesterol LDL y una región específica del cromosoma, un locus que no se había vinculado anteriormente al metabolismo de los lípidos. Dos de los científicos obtuvieron ayuda financiera del proyecto europeo DIABESITY. «Estos resultados pueden esclarecer los mecanismos biológicos que subyacen a la regulación del colesterol LDL y podrían favorecer el descubrimiento de nuevas dianas para el tratamiento de las enfermedades cardiovasculares», informan los científicos en el último número de la revista arbitrada The Lancet. Estudios anteriores han mostrado que para los pacientes es beneficioso reducir los niveles de colesterol LDL en la sangre. Si bien los hallazgos de este estudio han sido corroborados por otros, el Dr. Ronald Krauss del Instituto de Investigación del Hospital Infantil de Oakland (Estados Unidos) señala en una nota que acompaña al artículo que queda trabajo por hacer: «Aparte de la identificación de nuevas dianas terapéuticas, el descubrimiento de polimorfismos genéticos que afectan a la LDL y a otros marcadores de enfermedad cardiovascular podría proporcionar un modo de categorizar fenotipos específicos que podrían requerir tratamientos distintos y de identificar a personas en riesgo.» «Es probable que estos polimorfismos incluyan una proporción alta de variantes reguladoras que serían de especial interés clínico, dado su potencial de modulación con medidas preventivas o terapéuticas», añade el Dr. Krauss. «Por regla general, para descubrir otros efectos genéticos en el colesterol LDL, es necesario identificar más genes candidatos a partir de estudios de rutas biológicas o casos clínicos. O bien será necesario realizar búsquedas pangenómicas en poblaciones aún más grandes y diversas, con un genotipado o una resecuenciación más completa y con la adquisición de información del entorno que pueda resultar relevante.» Las enfermedades del corazón y del sistema circulatorio son la causa principal de defunción en la Unión Europea, pues se cobran 1,9 millones de muertes al año. Según el sitio Web de estadística de la Fundación Británica del Corazón, el 42% del total de las muertes en la UE (el 46% de las muertes de mujeres y el 39% de las muertes de hombres) se deben a enfermedades cardiovasculares, lo que es ligeramente inferior a las estadísticas a nivel de toda Europa (49%). Entre un tercio y la mitad de las muertes por enfermedades cardiovasculares se deben a enfermedad coronaria y aproximadamente la cuarta parte a derrames cerebrales.