Nuove prospettive di cura grazie alla scoperta di un sito genico associato alle malattie cardiovascolari
Un'équipe internazionale di ricercatori ha scoperto un sito genico che potrebbe favorire lo sviluppo di nuovi farmaci contro le malattie cardiovascolari (MCV). Il sito è associato al colesterolo LDL (lipoproteina a bassa densità) che svolge un ruolo determinante per l'insorgenza di malattie del sistema cardiovascolare. Scienziati di Regno Unito, Finlandia, USA, Svizzera, Australia e Canada hanno analizzato i dati genetici di quasi 12.000 soggetti in cinque diverse indagini nell'ambito di uno studio genomico che ha consentito di individuare un'associazione tra il colesterolo LDL e una specifica regione cromosomica, un sito che in precedenza non era stato collegato al metabolismo dei grassi. Due degli scienziati hanno ricevuto un sostegno finanziario nell'ambito del progetto DIABESITY dell'UE. «I risultati forniscono potenziali informazioni sui meccanismi biologici alla base della regolazione del colesterolo LDL e potrebbero contribuire alla scoperta di nuovi obiettivi terapeutici per le malattie cardiovascolari» affermano gli scienziati nell'ultimo numero della rivista sottoposta a referaggio «The Lancet». Precedenti studi hanno dimostrato che i pazienti traggono beneficio dalla riduzione dei livelli di colesterolo LDL nel sangue. Le conclusioni dello studio attuale sono corroborate da altri risultati, ma il dott. Ronald Krauss del Children's Hospital Oakland Research Institute di Oakland (USA), in un commento che accompagna l'articolo sottolinea che c'è ancora molto lavoro da fare. «Oltre all'individuazione di nuovi obiettivi terapeutici, la scoperta dei polimorfismi genetici che interessano l'LDL e altri marcatori del rischio di malattie cardiovascolari potrebbe fornire uno strumento per classificare fenotipi specifici che potrebbero richiedere terapie differenti e per identificare individui a rischio.» «Questi polimorfismi probabilmente comprendono una percentuale elevata di varianti che sarebbero di particolare interesse clinico in virtù del potenziale di modulazione con misure preventive o terapeutiche», aggiunge il dott. Krauss. «In generale, per individuare ulteriori effetti genetici sul colesterolo LDL, occorrerà identificare altri geni responsabili attraverso lo studio di percorsi biologici o casi clinici, o si renderanno necessarie ricerche genomiche in popolazioni ancora più ampie e diversificate, con un'attività più completa di classificazione di genotipi o risequenziamento e con l'acquisizione di informazioni ambientali potenzialmente rilevanti.» Le malattie cardiache e del sistema circolatorio sono la principale causa di morte nell'Unione europea, con oltre 1,9 milioni di decessi ogni anno. Secondo il sito web dedicato alle statistiche della British Heart Foundation, il 42% dei decessi nell'UE (il 46% delle donne e il 39% degli uomini) è provocato da malattie cardiovascolari - una percentuale leggermente inferiore rispetto all'Europa nel complesso (49%). Da un terzo alla metà dei decessi dovuti a MCV sono provocati da una patologia coronarica e circa un quarto da ictus.