El descubrimiento de una proteína arroja luz sobre las enfermedades autoinmunes
El sistema inmunológico se compone de varios mecanismos que protegen al organismo contra las enfermedades y las infecciones. Sin embargo, si alguien padece una enfermedad autoinmune, su propio sistema inmunológico le ataca por error. Estas enfermedades pueden afectar a muchas partes del cuerpo, como los nervios, los músculos, el sistema endocrino y el aparato digestivo. Las enfermedades autoinmunes son la tercera causa más importante de morbilidad y mortalidad en el mundo industrializado, superadas tan sólo por el cáncer y las enfermedades cardíacas. Ahora científicos que trabajan en un proyecto financiado con fondos comunitarios han dado con una proteína que, según dicen, permitirá comprender mejor estas enfermedades y tratarlas de maneras nuevas. El proyecto EurAPS, de tres años de duración, está financiado por el área temática «Ciencias de la vida, genómica y biotecnología para la salud» del Sexto Programa Marco (6PM). En este proyecto, que reúne a 16 socios de toda Europa, así como de Australia y Hong Kong, se estudió un trastorno genético raro de la infancia llamado síndrome poliglandular autoinmune de tipo 1 (SPGA-1). Los hallazgos se han publicado en el New England Journal of Medicine. El SPGA-1 es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en un gen concreto denominado regulador autoinmune (AIRE). Esta mutación hace que el sistema inmunológico produzca autoanticuerpos que se dirigen contra una o más de las proteínas del organismo. Los pacientes que padecen SPGA-1 pueden presentar diversos síntomas, desde hipocalcemia a la destrucción de las glándulas paratiroideas, la enfermedad de Addison a partir de «la destrucción» de las glándulas suprarrenales. Además, los enfermos pueden padecer infecciones por levaduras del género Candida en la piel y las mucosas. Los científicos del proyecto EurAPS han hallado una de las proteínas a las que ataca esta enfermedad. La proteína, denominada NALP5, es la diana de los ataques del sistema inmunológico contra las glándulas paratiroideas, unas glándulas endocrinas pequeñas situadas en el cuello, normalmente detrás de la glándula tiroides, que producen la hormona paratiroidea, la cual contribuye a aumentar la concentración de calcio en la sangre. Estas glándulas mantienen el nivel de calcio del organismo dentro de un rango muy reducido para que puedan funcionar adecuadamente los sistemas nervioso y muscular. Cuando el nivel de calcio en la sangre es inferior a cierta cantidad, hay unos receptores sensores del calcio en las glándulas paratiroideas que se activan y liberan dicha hormona en el torrente sanguíneo. Los pacientes de SPGA-1 pueden padecer la anulación de las glándulas paratiroideas a una edad muy temprana. Esto puede provocar episodios de calambres intensos, causados por el desequilibrio cálcico, que suelen ser difíciles de tratar con los medios habituales. Si la enfermedad no se descubre a tiempo, puede resultar incluso mortal. Se espera que este descubrimiento permita diagnosticar a tiempo la enfermedad, para que quienes la sufren desde niños puedan recibir el tratamiento adecuado. Se espera que el hecho de haber encontrado la proteína NALP5 en las glándulas paratiroideas permita a la comunidad científica comprender mejor el funcionamiento de estas glándulas. Además, este descubrimiento aumenta las posibilidades de desarrollar medicamentos y métodos terapéuticos para las enfermedades que producen un desequilibrio cálcico, como la osteoporosis. El que la proteína funcione como diana de las células inmunes en humanos, y también en modelos de animales con el mismo defecto genético, es motivo de optimismo para las investigaciones futuras sobre esta enfermedad. «Esto significa que ahora, por primera vez, en los experimentos podremos comparar la defensa inmunológica con exactamente la misma proteína diana en humanos y en un modelo animal», explicó Mohammad Ali Mohammadi, del Departamento de Ciencias Médicas de la Universidad de Uppsala, quien hizo el descubrimiento.