Nowo odkryte białko rzuca światło na choroby autoimmunologiczne
Układ odpornościowy tworzy zespół mechanizmów, które chronią nasz organizm przed chorobami i infekcjami. W przypadku choroby autoimmunologicznej układ odpornościowy omyłkowo zwraca się przeciwko organizmowi. Choroby autoimmunologiczne mogą atakować różne części organizmu, m.in. układ nerwowy, mięśnie, układ hormonalny i trawienny. Choroby autoimmunologiczne są trzecią główną przyczyną chorobowości i umieralności w krajach uprzemysłowionych, ustępując na tym polu jedynie nowotworom i chorobom serca. Niedawno naukowcy prowadzący badania w ramach finansowanego przez UE projektu zidentyfikowali białko, które, ich zdaniem, otworzy nowe drogi w dziedzinie rozumienia i leczenia chorób autoimmunologicznych. Trzyletni projekt EurAPS finansowany jest w ramach obszaru tematycznego szóstego programu ramowego (6PR) "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia dla zdrowia". Szesnastu partnerów z całej Europy, a także Australii i Hongkongu badało w jego ramach rzadką chorobę genetyczną występującą we wczesnym dzieciństwie, zespół poliendokrynopatii typu 1 (APS-1). Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie New England Journal of Medicine. APS-1 jest chorobą dziedziczną, którą wywołują mutacje genu regulującego autoimmunizację, AIRE. W wyniku mutacji układ odpornościowy zaczyna produkować autoprzeciwciała skierowane przeciwko jednemu lub większej liczbie białek organizmu. W chorobie APS-1 mogą występować różnorodne objawy. Należy do nich hipokalcemia, spowodowana zniszczeniem przytarczyc, oraz choroba Addisona, która powstaje w wyniku zniszczenia nadnerczy. U chorych mogą także występować spowodowane drożdżakami Candida infekcje błony śluzowej i skóry. Naukowcy uczestniczący w projekcie EurAPS zidentyfikowali jedno z białek, które atakuje choroba. Białko NALP5 stanowi cel ataku układu odpornościowego na przytarczyce. Przytarczyce są niewielkimi gruczołami dokrewnymi zlokalizowanymi w szyi, zazwyczaj za tarczycą. Wytwarzają hormon zwany parathormonem, który pomaga w zwiększeniu stężenia wapnia we krwi. Gruczoły te bardzo precyzyjnie regulują poziom wapnia w organizmie, umożliwiając prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego i mięśni. W momencie spadku poziomu wapnia poniżej pewnego progu, w przytarczycy uruchamiane są receptory uwalniające parathormon do krwi. U chorych na APS-1 w bardzo wczesnym wieku może dojść do uszkodzenia przytarczyc. Może to prowadzić do napadów silnych skurczy, wywoływanych zaburzeniem równowagi wapnia, których leczenie często bywa bardzo trudne. W przypadku nie wykrycia choroba może spowodować zgon. Oczekuje się, że nowe odkrycie pozwoli na wczesne diagnozowanie APS-1 oraz objęcie młodych pacjentów odpowiednią terapią. Stwierdzenie obecności białka NALP5 w przytarczycach pozwoli także naukowcom pełniej zrozumieć funkcje tych gruczołów. Oprócz tego, najnowsze odkrycie zwiększa możliwości opracowania leków i metod leczenia chorób wywołujących zaburzenia równowagi wapnia, na przykład osteoporozy. To, że białko NALP5 stanowi cel dla układu odpornościowego w organizmie człowieka oraz u zwierząt z tą samą wadą genetyczną, jest dobrą wiadomością z punktu widzenia dalszych badań nad chorobą APS-1. "Oznacza to, że będziemy mogli - po raz pierwszy - porównać w drodze eksperymentu obronę odpornościową, której celem jest to samo białko u ludzi i w modelu zwierzęcym" - mówi Mohammad Ali Mohammadi z wydziału nauk medycznych Uniwersytetu w Uppsali, który dokonał odkrycia.