El Hombre de los hielos del Tirol es el último de los suyos
Investigadores de Italia y Reino Unido han secuenciado el genoma mitocondrial del Hombre de los hielos del Tirol (también denominado Ötzi), y han descubierto que la momia más famosa de Europa pertenece a una línea rara o extinta de humanos. Se trata de la secuencia de ADN mitocondrial más antigua y completa de un humano moderno, según un artículo publicado en Internet en la revista Current Biology. El Hombre de los hielos del Tirol vivió en Centroeuropa hace unos cinco mil años, durante la transición del Neolítico a la Edad de Bronce. Su cuerpo, con indicios de muerte prematura, sufrió un proceso de liofilización que dejó un cadáver perfectamente momificado hasta su descubrimiento en un glaciar alpino cerca de la frontera italoaustríaca en 1991. En 2000 en Italia se sacó a Ötzi de su estado de congelación y se tomaron muestras de ADN de su intestino en un ambiente estéril. Los primeros estudios, llevados a cabo por investigadores del Reino Unido y Alemania, se centraron en el ADN mitocondrial (ADNmt) que se transmite de madre a hijo y determinaron que Ötzi perteneció al haplogrupo K, un linaje mitocondrial compartido por gran parte de la población euroasiática occidental. Investigaciones posteriores demostraron que su ADNmt pertenecía al haplogrupo K1, compartido por cerca del 8% de los europeos modernos. El haplogrupo K1 se divide actualmente en tres subgrupos conocidos. En este nuevo estudio, dirigido por el Dr. Franco Rollo de la Universidad de Camerino (Italia), se descubrió que el ADNmt de Ötzi no pertenecía a ninguno de esos subgrupos. «Mediante el análisis del genoma mitocondrial completo de un humano especialmente bien conservado, hemos obtenido pruebas de una diferencia genética significativa entre los europeos modernos y un ser humano prehistórico representativo», declaró el Dr. Rollo. Esto, afirmó, se produjo a pesar del hecho de que la antigüedad del Hombre de los hielos «no es tanta, apenas unos cinco mil años». En el trabajo se utilizó «pirosecuenciación 454», una avanzada técnica de secuenciación que ha sido utilizada para caracterizar hasta un millón de pares de bases del genoma nuclear, para secuenciar el genoma mitocondrial de la momia al completo. Esta información se comparó con ciento quince secuencias completas publicadas de ADNmt de individuos contemporáneos. Se descubrió que el ADN del Hombre de los hielos pertenecía a una nueva rama del K1 definida por transiciones en las posiciones de nucleótidos 3513 y 8137. Los investigadores han denominado de manera informal esta nueva rama del árbol genealógico humano «la rama de Ötzi o K1». «Esto no significa sólo que Ötzi portaba algunas mutaciones "propias" que le hacían diferente al resto sino que, en el pasado, existía un grupo (una rama del árbol filogénico) de hombres y mujeres que compartían el mismo ADN mitocondrial», afirmó el Dr. Rollo. «Al parecer, este grupo genético ya no existe. No sabemos si se ha extinguido o si constituye un grupo extremadamente raro.» De acuerdo con el estudio, no queda claro si la rama no está identificada en las actuales poblaciones europeas debido a cambios en los patrones de asentamiento europeos desde el periodo Neolítico final, si se trata de una deriva genética aleatoria o, sencillamente, si las muestras de las poblaciones modernas son insuficientes. Las razones históricas que se emplean para explicar la manera en la que los individuos se distribuyen por la geografía hoy en día no dan respuesta a muchas dudas relativas a la historia genética de las poblaciones humanas. Los resultados del estudio que nos ocupa avalan la utilidad de los estudios sobre ADMmt antiguos y completos para atajar dichas dudas. El trabajo concluye que «la realización de más estudios mediante la secuenciación de genomas de ADNmt antiguos y modernos procedentes de Centroeuropa permitiría a los investigadores precisar en el futuro el lugar y la fecha del origen de los linajes maternos del Hombre de los hielos con una precisión considerable».
Países
Italia, Reino Unido