L'Homme des glaces du Tyrol est aujourd'hui le dernier de sa lignée Des chercheurs d'Italie et du Royaume-Uni ont séquencé le génome mitochondrial de l'Homme des glaces découvert au Tyrol (et surnommé Ötzi). Ils ont découvert que la momie la plus célèbre d'Europe appartient à une lignée d'humains très rare, voire éteinte. Selon le rapport publ... Des chercheurs d'Italie et du Royaume-Uni ont séquencé le génome mitochondrial de l'Homme des glaces découvert au Tyrol (et surnommé Ötzi). Ils ont découvert que la momie la plus célèbre d'Europe appartient à une lignée d'humains très rare, voire éteinte. Selon le rapport publié en ligne par Current Biology, il s'agit du plus ancien ADN mitochondrial humain jamais séquencé dans sa totalité. Ötzi vivait en Europe centrale il y a environ 5000 ans, à une époque de transition entre le Néolithique et l'âge du cuivre. Son corps a été en quelque sorte déshydraté par la congélation, et son cadavre, parfaitement momifié, a été retiré d'un glacier alpin en 1991, près de la frontière entre l'Autriche et l'Italie. Les études ont montré qu'Ötzi est mort de manière prématurée. Le corps a été dégelé en 2000 en Italie, et des échantillons d'ADN ont été prélevés au niveau de l'intestin, dans des conditions stériles. Les premières études, effectuées par des chercheurs au Royaume-Uni et en Allemagne, ont porté sur l'ADN mitochondrial, lequel est transmis en totalité de la mère à ses enfants. Elles ont montré qu'Ötzi appartenait à l'haplogroupe K, une lignée mitochondriale qui regroupe une grande partie de la population eurasienne d'Europe de l'Ouest. Les études suivantes ont montré qu'Ötzi faisait partie de l'embranchement K1 de cet haplotype, qui est celui de 8% d'européens modernes. Aujourd'hui, cet embranchement est divisé en trois groupes. La nouvelle étude, conduite par le docteur Franco Rollo de l'université de Camerino en Italie, montre que l'ADN mitochondrial d'Ötzi n'appartient à aucun de ces groupes. «Grâce à l'analyse d'un génome mitochondrial complet, provenant d'un corps bien conservé, nous avons obtenu la preuve d'une différence génétique significative entre les européens modernes et un représentant de la population préhistorique», déclare le docteur Rollo. «Et ce, en dépit du fait qu'il n'est pas si ancien, juste dans les 5000 ans.» L'étude a fait appel au «pyroséquençage à la 454», une technique sophistiquée déjà utilisée pour caractériser jusqu'à un million de paires de nucléotides d'un génome nucléaire de néandertalien. Les résultats ont été comparés avec 115 séquences publiées et complètes d'ADN mitochondrial d'individus modernes. L'ADN d'Ötzi appartient à un embranchement original de K1, défini par des transitions sur les nucléotides en position 3513 et 8137. Les chercheurs ont surnommé «branche d'Ötzi» ou K1 ce rameau récemment découvert de notre arbre généalogique. «Mais Ötzi ne pouvait pas être le seul à porter ces mutations. Il a existé tout un groupe d'hommes et de femmes, une branche entière de notre arbre phylétique, qui partageait ce même ADN mitochondrial», souligne le docteur Rollo. «Il semble que ce groupe génétique n'est plus présent. Nous ignorons s'il est éteint ou s'il est juste devenu extrêmement rare.» L'étude ne peut conclure si cette branche n'a pas été identifiée dans les populations européennes modernes en raison de l'évolution de l'occupation de l'Europe centrale depuis la période finale du Néolithique, d'une dérive génétique aléatoire, ou d'un échantillonnage insuffisant des populations modernes. Les causes historiques auxquelles on fait appel pour expliquer la répartition géographique actuelle des populations, laissent ouvertes de nombreuses questions sur l'histoire génétique des populations humaines. Les résultats de cette étude soulignent l'intérêt de faire appel aux analyses complètes de l'ADN mitochondrial ancien, pour chercher des réponses à ces questions. Les chercheurs concluent que «d'autres études, portant sur le séquençage complet d'ADN mitochondrial en Europe centrale, ancien et moderne, devraient permettre de définir avec une grande précision l'époque et le lieu où est apparue la lignée maternelle de l'Homme des glaces». Pays Italie, Royaume-Uni
