Tyrolski człowiek lodu ostatnim przedstawicielem rodu
Naukowcy z Włoch i z Wielkiej Brytanii odkryli, po przeprowadzeniu sekwencjonowania genomu mitochondrialnego tyrolskiego człowieka lodu (nazywanego również ötzi), że najsłynniejsza mumia europejska pochodzi z rzadkiej lub wymarłej linii gatunku ludzkiego. Sekwencja ta jest najstarszą pełną sekwencją DNA mitochondriów współczesnego człowieka, jak informuje raport opublikowany w internetowym w czasopiśmie Current Biology. Tyrolski człowiek lodu żył w Europie Środkowej około 5.000 lat temu w okresie przejściowym między neolitem a epoką miedzi. Jego ciało zostało jakiś sposobem zamrożone i wysuszone, a jego doskonale zmumifikowane zwłoki, znalezione na lodowcu alpejskim w pobliżu granicy austriacko-włoskiej w 1991 roku, wskazują, że umarł przedwcześnie. Ötzi został rozmrożony przez naukowców w 2000 roku, a próbki DNA pobrano z jelita w sterylnych warunkach. Pierwotnie badania, prowadzone przez naukowców z Wielkiej Brytanii i Niemiec, skupiały się na DNA mitochondrialnym (mtDNA), które jest przekazywane dziecku przez matkę. Stwierdzono, że ötzi należał do haplogrupy K, która określa rodowód mitochondrialny wspólny dużej części populacji zachodniej Eurazji. Dalsze badania wykazały, że jego mtDNA należy do podhaplogrupy K1, do której należy około 8% współczesnych Europejczyków. Podhaplogrupa K1 jest obecnie podzielona na trzy znane klastry. W trakcie ostatnich badań, prowadzonych przez dr Franco Rollo z Uniwersytetu Camerino we Włoszech, stwierdzono, że mtDNA ötziego nie należy do żadnego z tych klastrów. "Na podstawie analizy całego genomu mitochondrialnego wyjątkowo dobrze zachowanego ciała człowieka, uzyskaliśmy dowód na istnienie znaczących różnic genetycznych między współczesnymi Europejczykami a zbadanym człowiekiem prehistorycznym" - powiedział dr Rollo. Pomimo - jak zauważył - faktu, że człowiek lodu "nie jest taki stary - ma ledwie około 5.000 lat". Do sekwencjonowania całego genomu mitochondrialnego mumii wykorzystano "pyrosekwencjonowanie 454", zaawansowaną technikę, która posłużyła do scharakteryzowania około miliona par zasad genomu jądrowego neandertalczyka. Informację porównano ze 115 opublikowanymi kompletnymi sekwencjami mtDNA współczesnych ludzi. Stwierdzono, że DNA człowieka lodu należy do nowej gałęzi K1, zdefiniowanej przez przejścia w pozycjach 3513 i 8137 nukleotydu. Nieformalna nazwa nadana przez naukowców nowo odkrytej gałęzi drzewa genealogicznego człowieka to "gałąź ötziego" lub "K1". "To nie oznacza, że ötzi przeszedł indywidualne mutacje, które sprawiły, że był inny od wszystkich, tylko że w przeszłości istniała grupa - gałąź drzewa filogenetycznego - mężczyzn i kobiet posiadających takie samo DNA mitochondrialne" - powiedział dr Rollo. "Wydaje się, że tej grupy genetycznej już nie ma. Nie wiemy czy wygasła, czy też stała się niezwykle rzadka." Wedle wyników badań, nie wiadomo, czy gałęzi nie udało się zidentyfikować u współczesnych populacji europejskich z powodu zmian w osadnictwie w regionie Europy Środkowej, począwszy od późnego okresu neolitycznego i losowego dryfu genetycznego, czy po prostu z powodu niewystarczającego próbkowania współczesnych populacji. Historyczna argumentacja wykorzystywana do wyjaśnienia współczesnego rozmieszczenia geograficznego jednostek, pozostawia otwartych wiele zagadnień dotyczących historii genetycznej ludzkich społeczności. Wyniki ostatnich badań potwierdzają znaczenie, jakie ma opieranie się na badaniach kompletnego wcześniejszego mtDNA w znalezieniu odpowiedzi na te pytania. "Dalsze badania opierające się na sekwencjonowaniu współczesnego i wcześniejszego genomu mtDNA z Europy Środkowej - podkreślono w raporcie - powinny w przyszłości umożliwić naukowcom ustalenie czasu i miejsca pochodzenia rodu człowieka lodu ze strony matki w sposób niezwykle dokładny."
Kraje
Włochy, Zjednoczone Królestwo