Les gènes responsables du bec-de-lièvre?
D'après une équipe de scientifiques financée par l'UE, les gènes pourraient jouer un rôle plus important que l'on ne pensait dans une malformation de la face connue sous le nom de bec-de-lièvre. Leur étude, publiée dans la revue Nature Genetics, a été financée par le projet EUROCRAN («European collaboration on craniofacial anomalies») soutenu dans le cadre du programme «Qualité de la vie et gestion des ressources du vivant» du cinquième programme-cadre (5e PC). Les chercheurs étudiant cette maladie contraignante qui existe dans le monde entier et affecte un bébé sur 700 en Europe centrale ont comparé 500 000 échantillons d'ADN de 460 personnes souffrant de cette malformation. Les résultats ont révélé une variante génétique sur le chromosome 8 (l'une des 23 paires de chromosomes chez les humains) que l'on constatait beaucoup plus fréquemment chez les personnes souffrant de cette malformation que chez un groupe témoin. La fente labiale peut s'accompagner d'une perforation du voile du palais ou apparaître seule. Cette maladie (bien trop souvent appelée péjorativement «bec-de-lièvre») est très contraignante pour les parents comme pour l'enfant. Dans beaucoup de pays, les enfants souffrant de cette maladie sont souvent condamnés et victimes d'ostracisme. La maladie survient lorsque le processus de fusion des tissus sur le visage et dans la bouche ne fonctionne pas correctement avant la naissance. Cette anomalie du développement embryonnaire se traduit par une ouverture entre les lèvres, la mâchoire et parfois également le palais, laquelle peut être corrigée à l'aide d'une opération chirurgicale. Le «bec-de-lièvre» semble être dû à la fois à des influences environnementales et à des facteurs génétiques; cependant, les recherches de l'université de Bonn semblent montrer que les gènes joueraient un rôle plus important dans le processus que ce que l'on ne pensait. D'après la responsable de l'étude Dr Elisabeth Mangold, conférencière à l'institut de génétique humaine à l'université de Bonn, en Allemagne, «c'est là une preuve manifeste qu'un gène situé dans cette région est impliqué dans l'apparition de cette maladie.» «Sans la présence de ce facteur génétique sur le chromosome 8, la probabilité qu'un enfant vivant dans notre société ait une fente labio-maxillo-palatine serait sensiblement inférieure à 1 pour 700. Au fond, c'est une bonne nouvelle pour toutes les mamans d'enfants touchés par cette malformation, qui avaient tendance à se dire qu'elles avaient fait quelque chose qu'il ne fallait pas pendant leur grossesse. On n'est malheureusement pas responsable de ses gènes.» Les recherches vont se poursuivre afin de découvrir quel est le gène responsable sur le chromosome 8 et comment le processus fonctionne. «Il pourrait s'agir de ce que l'on appelle un élément régulateur qui détermine les autres gènes», déclare le Dr Mangold. Une fois que la recherche aura déterminé les gènes impliqués dans cette malformation et la façon dont ils agissent sur les facteurs environnementaux, les scientifiques pourront décider des vitamines spécifiques qui pourraient éviter le développement de cette malformation à administrer durant la grossesse. Il semblerait que certaines vitamines aient un effet préventif.