Lippen-Kiefer-Gaumenspalte möglicherweise genetisch bedingt
Die Gene sind für die Entstehung der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte wichtiger als man bisher annahm, fanden EU-finanzierte Wissenschaftler heraus. Deren in der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlichte Studie wurde innerhalb des Projekts EUROCRAN ("European collaboration on craniofacial anomalies") finanziert, das im Themenbereich "Lebensqualität und Management von Lebensressourcen" des Fünften Rahmenprogramms (RP5) gefördert wurde. Die Forscher untersuchten die recht viel Kummer bereitende Fehlbildung, die weltweit auftritt, und von der in Mitteleuropa eines von 700 Neugeborenen betroffen ist. Sie analysierten mehr als 500.000 DNA-Proben von 460 Personen mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Sie kamen zu der Erkenntnis, dass eine genetische Variante des Chromosoms 8 (eines der 23 menschlichen Chromosomenpaare) bei mit der Fehlbildung belasteten Menschen viel häufiger als in einer Kontrollgruppe auftrat. Die Lippen- und die Gaumenspalte können gemeinsam oder einzeln auftreten. Die angeborene Fehlbildung, deren verletzende Bezeichnung "Hasenscharte" leider noch nicht ganz aus dem allgemeinen Wortschatz verschwunden ist, stellt sowohl für das Kind als auch für die Eltern eine hohe Belastung dar. In vielen Ländern sind mit dieser Erkrankung lebende Kinder unglücklicherweise immer noch regelrecht gebrandmarkt und werden geächtet. Die Fehlbildung tritt dann auf, wenn die Gewebefortsätze im Gesicht bzw. im Mund vor der Geburt nicht oder nicht ausreichend zusammenwachsen. Das Baby wird dann mit einer Lücke in der Lippe, im Kiefer sowie mitunter auch im Gaumen geboren. Diese Lücke kann chirurgisch behandelt werden. Es wird angenommen, dass sowohl umweltbedingte als auch genetische Faktoren für die Entstehung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten verantwortlich sind. Die Forschungsergebnisse der Universität Bonn könnten jedoch durchaus auch bedeuten, dass den Genen eine wesentlich bedeutendere Rolle als bisher angenommen zukommt. Studienleiterin Dr. Elisabeth Mangold, eine Dozentin des Instituts für Humangenetik der Rheinischen Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn in Deutschland, erläuterte: "Dies ist ein deutlicher Hinweis darauf, dass ein in dieser Region liegendes Gen etwas mit der Entstehung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten zu tun hat." "Würde es diesen genetischen Faktor auf Chromosom 8 nicht geben, dann wäre die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind in unserer Bevölkerung eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte bekommt, deutlich geringer als 1:700. Das ist im Grunde eine gute Nachricht für all diejenigen Mütter von betroffenen Kindern, die sich immer gedacht haben: 'Irgendetwas habe ich während der Schwangerschaft falsch gemacht.' Für seine Gene kann man nämlich nichts." Weitere Studien sollen nun zeigen, welches Gen auf Chromosom 8 genau verantwortlich ist und wie es wirkt. "Es könnte durchaus ein so genanntes regulatorisches Element sein, das andere Gene steuert", kommentierte Dr. Mangold. Wenn die Forschung erst einmal in Erfahrung gebracht hat, welche Gene an der Entstehung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten beteiligt sind, und auf welche Weise diese mit Umweltfaktoren zusammenwirken, können die Wissenschaftler auch entscheiden, ob beispielsweise die Einnahme von bestimmten Vitaminen während der Schwangerschaft Fehlbildungen des Embryos entgegenwirken kann. Derzeit deutet einiges darauf hin, dass dies der Fall sein könnte.