Geny mogą być odpowiedzialne za rozszczep wargi i podniebienia
Geny mogą mieć więcej wspólnego z powstawaniem rozszczepionej wargi i podniebienia niż dotychczas sądzono - odkryli naukowcy, których badania są finansowane ze środków unijnych. Badania, których wyniki opublikowano w czasopiśmie Nature Genetics, zostały sfinansowane z projektu EUROCRAN (Europejska współpraca w zakresie anomalii czaszkowo-twarzowych), finansowanego w ramach programu "Jakość życia i zarządzanie żywymi zasobami" Piątego Programu Ramowego (5PR). Naukowcy badający to przygnębiające schorzenie, które występuje na całym świecie, a w szczególności dotyka jedno na 700 dzieci w Europie Środkowej, porównali 500.000 próbek DNA pobranych od 460 osób z rozszczepem wargi lub podniebienia. Odkrycia wykazały, że wariant genetyczny chromosomu 8 (jedna z 23 par chromosomów człowieka) występuje znacznie częściej u osób z tym schorzeniem niż w grupie kontrolnej. Rozszczep podniebienia lub wargi może występować łącznie lub rozdzielnie. Schorzenie - często nazywane w obraźliwy sposób "zajęczą wargą" - jest wielkim zmartwieniem zarówno dla rodziców, jak i dla dzieci. W wielu krajach dzieci z tym schorzeniem są nadal często piętnowane i wykluczane ze społeczności. Schorzenie występuje wówczas, kiedy proces łączenia się tkanek na twarzy i ustach nie przebiega prawidłowo przed urodzeniem. Dziecko rodzi się wówczas ze szczeliną między wargą, szczęką i czasami podniebieniem, która może być poddana korekcie chirurgicznej. Uważa się, że zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyczne są odpowiedzialne za powstawanie rozszczepionej wargi i podniebienia, ale wyniki badań przeprowadzonych na Uniwersytecie w Bonn mogą oznaczać, że geny odgrywają znacznie ważniejszą rolę w tym procesie niż dotychczas sądzono. Dr Elisabeth Mangold, kierownik projektu, wykładowca w Instytucie Genetyki Człowieka na Uniwersytecie w Bonn w Niemczech, powiedziała: "To ważna wskazówka, że gen zlokalizowany w tym regionie może mieć coś wspólnego z występowaniem rozszczepów. Bez tego czynnika genetycznego chromosomu 8 prawdopodobieństwo, że dziecko w naszej populacji będzie mieć rozszczep byłoby znacznie niższe niż 1 na 700. To w istocie dobra wiadomość dla wszystkich matek chorych dzieci, które gnębiła ciągle myśl w stylu: "musiałam coś źle zrobić, kiedy byłam w ciąży". Nie można przecież winić siebie za posiadane geny." Badania będą dalej prowadzone, aby odkryć, który gen w chromosomie 8 ponosi odpowiedzialność i w jaki sposób funkcjonuje ten proces. "To rzeczywiście może być coś, co znamy jako element regulujący, który kontroluje inne geny" - zauważyła dr Mangold. Kiedy naukowcy ustalą, które geny są zaangażowane w powstawanie rozszczepu wargi i podniebienia oraz sposób, w jaki oddziałują z czynnikami środowiskowymi, naukowcy będą w stanie stwierdzić, czy zażywanie odpowiednich witamin w czasie ciąży może zapobiec wystąpieniu tego schorzenia. Już teraz istnieją pewne wskazania przemawiające za tym.