Les scientifiques mettent en lumière la mutation génétique
Un groupe international de scientifiques est parvenu pour la première fois à mesurer directement le taux général de mutation génétique d'un individu. Les résultats, publiés dans la revue Current Biology, et la méthode mise au point par les chercheurs devraient approfondir nos connaissances en termes de taux de mutation et pourraient faciliter les efforts des chercheurs consistant à réduire les mutations. D'après les chercheurs britanniques et chinois participant à l'étude, la mutation est la source de la variation génétique à l'origine de diverses maladies, notamment le cancer, et fournit une horloge moléculaire pour mesurer les périodes évolutionnaires. Mieux comprendre le taux de mutation devrait nous permettre de renforcer la recherche médicale et nous aider à mieux appréhender l'évolution humaine. Des mesures améliorées des taux de mutation permettraient également de mesurer plus efficacement l'horloge évolutionnaire. Les anciennes estimations des taux de mutation étaient obtenues à partir d'observations phénotypiques ou de comparaisons de séquences homologues parmi des espèces étroitement liées. Dans cette dernière recherche, les scientifiques ont séquencé le même brin d'ADN (plus de 10 millions de lettres [nucléotides] du chromosome Y) de deux Chinois séparés par 13 générations, et ont compté le nombre de différences. Ces deux hommes appartenaient à une famille ayant vécu dans le même village pendant des siècles, et leur ancêtre commun vivait il y a 200 ans. Les chercheurs ont constaté que le chromosome Y possède de rares mutations et se transmet immuablement de père en fils. Les mutations s'accumulent très lentement au fil des générations. L'équipe a confirmé 12 mutations, dont 8 sont survenues in vitro et 4 in vivo (autrement dit, naturellement au fil des générations). Selon elle, les 2 chromosomes Y étaient identiques pour 10 149 073 des 10 149 085 lettres évaluées. «Ces 4 mutations nous ont donné le taux exact de la mutation escompté, à savoir 1 sur 30 millions de nucléotides pour chaque génération», a déclaré le directeur du projet Dr Chris Tyler-Smith du Wellcome Trust Sanger Institute. «C'est un résultat rassurant étant donné que les méthodes que nous avons utilisées (en exploitant la technologie de séquençage nouvelle génération) n'avaient jamais été testées dans ce genre de recherche. De nouvelles mutations sont responsables d'une grande gamme de maladies génétiques», a-t-il ajouté. «La capacité de mesurer avec fiabilité les taux de mutation de l'ADN signifie que nous pouvons désormais nous demander comment les taux de mutation varient entre les différentes régions du génome et peut-être également entre différents individus.» D'après l'équipe, chaque personne est porteuse de 100 à 200 nouvelles mutations génétiques dans son ADN (des changements dans la base simple de la séquence d'ADN qui diffère de la séquence transmise par les parents), ce qui correspond à une mutation tous les 15 à 30 millions de nucléotides. Il convient de noter que la majorité de ces mutations sont anodines et n'affectent aucunement notre bien-être ou notre apparence. «La quantité de données que nous avons obtenues aurait été inconcevable il y a quelques années», explique le Dr Yali Xue du Wellcome Trust Sanger Institute au Royaume-Uni, auteur principal de l'étude. «Mais découvrir ce petit nombre de mutations a été beaucoup plus difficile que de trouver une aiguille dans une botte de foin.»
Pays
Chine, Royaume-Uni