Nuevos estudios esclarecen los factores genéticos de la enfermedad renal Un equipo internacional de investigadores, financiado en parte por la Unión Europea, ha identificado variantes genéticas que podrían esclarecer los motivos de que unas personas sean más propensas a padecer enfermedad renal crónica que otras. En la revista Nature Genetics se ha... Un equipo internacional de investigadores, financiado en parte por la Unión Europea, ha identificado variantes genéticas que podrían esclarecer los motivos de que unas personas sean más propensas a padecer enfermedad renal crónica que otras. En la revista Nature Genetics se han publicado dos estudios que revelan datos nuevos sobre las causas específicas de esta patología. Uno de los estudios fue financiado en parte por el proyecto GENECURE («Estrategias de genómica aplicadas al tratamiento y la prevención de la muerte cardiovascular provocada por uremia y enfermedad renal en fase terminal»), al que se adjudicaron 2,25 millones de euros por medio del tema «Ciencias de la vida, genómica y biotecnología aplicadas a la salud» del Sexto Programa Marco (6PM). Los socios de GENECURE se habían propuesto evaluar de manera sistemática qué factores genéticos influyen en el riesgo cardiovascular para los pacientes que padecen insuficiencia renal. Se sabe que la reducción de la función renal y el consiguiente daño renal incrementan el riesgo de patologías cardiovasculares como la cardiopatía isquémica y el ictus. Por ello la enfermedad renal crónica constituye una grave lacra para la salud pública, ya que afecta al 11% de la población de Europa y Estados Unidos. Es común que en una misma familia se den varios casos de enfermedad renal, pero hasta ahora no se había podido determinar con precisión los factores hereditarios que entran en juego. Usando los métodos más avanzados de análisis genético, dos equipos de investigadores de varios países llevaron a cabo estudios de asociación de genoma completo. Uno de los equipos examinó variaciones comunes en secuencias de ADN (ácido desoxirribonucleico) en alrededor de 24.000 individuos de ascendencia europea participantes en 9 estudios poblacionales. En concreto estudiaron información genética asociada a los niveles de creatina sérica y cistatina C, que son medidas importantes de la función renal. «Nuestros hallazgos acerca de variantes genéticas comunes asociadas a la creatina, la cistatina C y la enfermedad renal crónica esclarecen los mecanismos metabólicos y de transporte de fármacos y solutos relativos a la función renal y la enfermedad renal crónica», indican los autores. En su opinión, un estudio en mayor profundidad de estas rutas podría conducir a nuevas estrategias para proteger la función renal y prevenir el desarrollo de afecciones. Según uno de los autores del segundo estudio de asociación de genoma completo, la Dra. Linda Kao de la Escuela de Salud Pública Johns Hopkins Bloomberg (Estados Unidos): «Sabemos desde hace mucho que la diabetes, la hipertensión y los antecedentes familiares constituyen factores de riesgo importantes en la enfermedad renal, pero no conocíamos la razón exacta. A largo plazo, estos hallazgos explicarán cómo y por qué suelen darse varios casos de enfermedad renal en el seno de familias y por qué unas personas la padecen y otras no.» La Dra. Anna Köttgen, de la misma escuela, añadió: «Mediante el estudio de los genes identificados en este trabajo, podremos averiguar más cosas sobre los mecanismos básicos que determinan la función del riñón y sus patologías. Estos hallazgos servirán de base para mejorar la prevención y la terapia de las enfermedades renales.» En referencia a los resultados obtenidos, el Dr. Josef Coresh, miembro del equipo de investigación, declaró: «Es apasionante ver una colaboración entre investigadores de todo el mundo con la meta común de desvelar los enigmas genéticos de la enfermedad renal. Con ello hemos aprendido que juntos podemos avanzar mucho más que por separado.»
