Neue Studien geben Aufschluss zu genetischen Faktoren des Nierenversagens

Ein internationales, teilweise von der EU finanziertes Team von Forschern hat genetische Varianten identifiziert, die erklären, warum manche Menschen anfälliger für ein chronisches Nierenversagen sind als andere. Zwei in der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlichte Studien ...

Ein internationales, teilweise von der EU finanziertes Team von Forschern hat genetische Varianten identifiziert, die erklären, warum manche Menschen anfälliger für ein chronisches Nierenversagen sind als andere. Zwei in der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlichte Studien liefern wichtige neue Einblicke in die spezifischen Ursachen des chronischen Nierenversagens.

Eine der Studien wurde teilweise durch das Projekt GENECURE ("Applied genomic strategies for treatment and prevention of cardiovascular death in uraemia and end stage renal disease") finanziert, das 2,25 Mio. EUR aus dem Themenbereich "Biowissenschaften, Genomik und Biotechnologie im Dienste der Gesundheit" des Sechsten Rahmenprogramms (RP6) erhielt. Die GENECURE-Partner wollten die Rolle genetischer Faktoren bei kardiovaskulären Risiken für Patienten mit Niereninsuffizienz bewerten.

Eingeschränkte Nierenfunktion und Nierenschäden erhöhen das Risiko für Herz-Kreislauf-Krankheiten wie koronare Herzerkrankungen und Schlaganfälle. Rund 11% der Menschen in Europa und den USA leiden unter chronischem Nierenversagen, das somit ein ernstes Problem für die Gesundheitssysteme darstellt. Nierenversagen tritt vornehmlich als "Cluster" in Familien auf, aber bis vor kurzem waren die genauen erblichen Faktoren dieser Krankheit schwer zu bestimmen.

Zwei internationale Forschergruppen haben mithilfe modernster genetischer Analysemethoden genomweite Assoziationsstudien durchgeführt. Eine Gruppe untersuchte gemeinsame Variationen der DNA (Desoxyribonukleinsäure)-Sequenzen in rund 24.000 Menschen europäischer Abstammung, die an 9 populationsbasierten Studien teilnahmen. Insbesondere betrachteten sie genetische Informationen, die mit Serum-Kreatin- und Cystatin-C-Werten in Zusammenhang gebracht werden, beides wichtige Indikatoren für die Nierenfunktion.

"Unsere Erkenntnisse zu gemeinsamen genetischen Varianten im Zusammenhang mit Kreatin, Cystatin C und chronischem Nierenversagen bieten Einblicke in die Stoffwechsel-, Auflösungs- und Wirkstofftransportmechanismen, die der Nierenfunktion und dem chronischen Nierenversagen zugrunde liegen," schrieben die Autoren. Weitere Studien dieser Pfade, so glauben sie, könnten zur Entwicklung neuer Strategien führen, mit deren Hilfe die Nierenfunktion geschützt und die Krankheit verhindert werden kann.

Einer Autorin der zweiten genomweiten Assoziationsstudie, Dr. Linda Kao von der Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health in den Vereinigten Staaten, zufolge "wussten wir bereits seit langem, dass Diabetes, Bluthochdruck und Familiengeschichte starke Risikofaktoren für ein Nierenversagen sind, aber die Gründe hierfür konnten wir nicht vollständig verstehen. Diese Erkenntnisse werden letztlich Aufschluss darüber geben, wie und warum Nierenversagen gehäuft in Familien vorkommt und warum es die einen betrifft aber andere verschont."

Dr. Anna Köttgen von der gleichen Einrichtung fügte hinzu: "Durch die Untersuchung der in dieser Studie identifizierten Gene können wir mehr über grundlegende Mechanismen von Nierenfunktion und -versagen lernen. Diese neuen Einblicke können eine Grundlage zur Verbesserung von Prävention und Therapie von Nierenversagen bilden."

Dr. Josef Coresh, ebenfalls Mitglied der Forschungsgruppe, zu diesen Ergebnissen: "Es ist aufregend zu sehen, wenn Forscher aus der ganzen Welt sich vereinen, um an der Lösung der Geheimnisse zur Genetik des Nierenversagens zusammenzuarbeiten. Wir haben gelernt, dass wir gemeinsam viel mehr erreichen können als alleine."