Nowe badania rzucają światło na czynniki genetyczne w chorobie nerek
Międzynarodowy zespół naukowców, którego prace są częściowo finansowane ze środków unijnych, zidentyfikował warianty genetyczne, które mogą wyjaśnić, dlaczego niektóre osoby bardziej niż inne są podatne na przewlekłą chorobę nerek. Wyniki dwóch badań, opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics, dostarczają istotnych, nowych informacji na temat konkretnych przyczyn przewlekłej choroby nerek. Źródłem częściowego wsparcia finansowego jednego z badań był projekt GENECURE (Stosowane strategie genomiczne w leczeniu i profilaktyce śmierci sercowo-naczyniowej w mocznicy i końcowym etapie choroby nerek), który otrzymał dofinansowanie w kwocie 2,25 mln EUR z tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego (6PR). Partnerzy GENECURE starali się ocenić w sposób systematyczny rolę czynników genetycznych w zagrożeniu chorobami sercowo-naczyniowymi u pacjentów z niewydolnością nerek. Ograniczona funkcja lub uszkodzenie nerek to problemy, które jak wykazano zwiększają zagrożenie chorobami sercowo-naczyniowymi takimi jak choroba wieńcowa czy udar. Przewlekła choroba nerek już sama w sobie stanowi poważny problem zdrowotny, który dotyka około 11% populacji Europy i USA. Ma ona tendencję do "skupiania się" w rodzinach, niemniej dotychczas trudno było określić dokładnie czynniki dziedziczne leżące u jej podstaw. Dzięki zastosowaniu najnowszych metod analizy genetycznej dwa zespoły naukowców z kilku krajów przeprowadziły badania asocjacyjne całego genomu. Jeden zespół zbadał wspólne zmiany w sekwencjach DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) u około 24.000 osób europejskiego pochodzenia, które zostały objęte 9 badaniami populacyjnymi. Naukowcy przyglądali się w szczególności informacji genetycznej powiązanej z poziomami kreatyny serum i cystatyny c, które są istotnymi miernikami funkcji nerek. "Nasze odkrycia wspólnych wariantów genetycznych powiązanych z kreatyną, cystatyną c i przewlekłą chorobą nerek dają wgląd w mechanizmy metaboliki, substancji rozpuszczonej i transportu leków, które leżą u podstaw funkcjonowania nerek i ich przewlekłej choroby" - napisali autorzy. Są przekonani, że dalsze badania tych ścieżek mogą przyczynić się do opracowania nowych strategii ochrony funkcji nerek i profilaktyki choroby. Jak mówi autorka raportu z drugich badań asocjacyjnych całego genomu, dr Lindy Kao z Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health w USA: "Od dłuższego czasu zdawaliśmy sobie sprawę z tego, że cukrzyca, nadciśnienie i historia w rodzinie są silnymi czynnikami zagrożenia chorobą nerek, niemniej nie byliśmy w stanie w pełni zrozumieć przyczyn. Odkrycia rzucą ostatecznie światło na sposób i powód skupiania się choroby nerek w rodzinach oraz na to, dlaczego niektóre osoby zapadają na nią, podczas gdy inne pozostają wolne od tej choroby." Dr Anna Köttgen z tej samej uczelni dodaje: "Dzięki badaniu genów zidentyfikowanych w ramach tych prac możemy dowiedzieć się więcej na temat podstawowych mechanizmów dotyczących funkcji i choroby nerek. Te nowe informacje mogą stworzyć podstawy do poprawy profilaktyki i leczenia chorób nerek." Komentując wyniki badań, członek zespołu badawczego dr Josef Coresh stwierdził: "To wspaniałe widzieć, jak naukowcy z całego świata wspólnie pracują i odkrywają tajemnice genetyki choroby nerek. Nauczyliśmy się, że razem możemy zdziałać o wiele więcej niż osobno."