Identification des gènes responsables du commencement de la puberté et de la masse grasse chez les femmes
Une équipe internationale de scientifiques vient de découvrir 30 nouveaux gènes qui contrôlent l'âge auquel les jeunes filles atteignent leur maturité sexuelle. En outre, on sait que plusieurs gènes sont responsables du métabolisme lipidique par le corps. Les résultats pourraient expliquer pourquoi certaines jeunes filles sont plus susceptibles de connaître la puberté à un âge relativement précoce et contribuer à prévenir certains des problèmes de santé liés à l'obésité. L'étude, publiée dans la revue Nature Genetics, impliquait 175 chercheurs de plus de 100 institutions du monde entier et était partiellement financée par l'UE. La plupart des jeunes filles entrent dans la période de puberté à l'âge de 11 à 14 ans. Le statut nutritionnel a une influence majeure sur l'âge auquel les premières règles apparaîtront chez la jeune fille; en effet, les enfants plus lourds auront leurs règles avant les enfants plus légers. Il s'agit d'une question importante étant donné que les jeunes filles connaissant la puberté à un jeune âge sont davantage exposées à des problèmes de santé, à savoir le cancer du sein, le cancer de l'endomètre, l'obésité, le diabète de type 2 et les maladies cardiovasculaires. Cependant, l'âge de la ménarche (c'est-à-dire la première période de menstruations) dépend également d'une composante génétique. Des études menées sur des jumeaux et des familles montrent que 50% des variations au niveau de la ménarche peuvent être attribuées à des facteurs génétiques. Les scientifiques ont déjà identifié deux gènes associés à l'âge de la ménarche. Dans cette étude, l'équipe a analysé 32 études d'associations sur le génome entier (GWAS) sur plus de 87 000 femmes d'origine européenne vivant en Europe, en Australie et aux États-Unis. Elle a ensuite confirmé ses résultats dans une étude complémentaire auprès d'environ 15 000 femmes. Outre les deux gènes associés à la ménarche déjà connus, l'étude a révélé 30 autres gènes associés au déclenchement de la ménarche et des preuves qu'il en existe 10 autres. Quatre des gènes récemment découverts ont été associés à l'indice de masse corporelle (IMC), trois participent à l'homéostasie énergétique et trois semble participer à la régulation hormonale. «Il est intéressant de constater que plusieurs des gènes que nous venons de découvrir concernant la période de commencement de la puberté aient été associés dans d'autres études à un gain de poids et à l'obésité», déclarait Cathy Elks de l'unité Épidémiologie du Medical Research Council (MRC) à Cambridge, au Royaume-Uni. «Cela laisse entendre que les femmes de certains familles héritent d'une susceptibilité génétique conjointe à prendre du poids et à connaître une puberté précoce.» «Nous savons déjà que les jeunes filles en surpoids ont davantage tendance à connaître une puberté précoce. Nos résultats montrent que le surpoids et une puberté précoce sont des phénomènes étroitement liés», ajoutait Ken Ong, également de l'unité Épidémiologie du MRC. «Il apparaît également que ces 'facteurs génétiques communs' peuvent varier en fonction de changements dans le style de vie. Si le taux d'obésité chez les jeunes enfants continue de croître, davantage de jeunes filles atteindront la puberté à un très jeune âge. Inversement, les efforts visant à prévenir ou à réduire l'obésité chez les enfants contribueront à éviter une puberté précoce.» Pour l'avenir, les chercheurs font remarquer que les études fonctionnelles sur les nouveaux gènes de la ménarche pourraient aider à clarifier les mécanismes biologiques mettant la ménarche en relation étroite avec le poids du corps. Davantage d'études seront nécessaires pour déterminer si l'on retrouve ces variantes génétiques chez d'autres groupes ethniques. Le soutien de l'UE pour cette étude provient de plusieurs projets, dont ENGAGE («European network for genetic and genomic epidemiology»), GEFOS («Genetic factors for osteoporosis»), TREAT-OA («Translational research in Europe applied technologies for osteoarthritis») et HYPERGENES («European network for genetic-epidemiological studies: building a method to dissect complex genetic traits, using essential hypertension as a disease model»), tous financés au titre du thème «Santé» du septième programme-cadre (7e PC). ECOGENE («Unlocking the European Union convergence region potential in genetics») et OPENGENE («Opening Estonian genome project for European research area») sont soutenus au titre de la ligne budgétaire «Potentiel de recherche» du 7e PC; quant au projet BBMRI («Biobanking and biomolecular resources research infrastructure»), il est financé au titre du programme Infrastructures de recherche du 7e PC. Le projet GMI («Genetics of mental illness») est soutenu par le Conseil européen de la recherche (CER) au titre du programme Idées du 7e PC. EUROSPAN («European special populations research network: quantifying and harnessing genetic variation for gene discovery») et DIABESITY («Novel molecular drug targets for obesity and type 2 diabetes») ont reçu un financement au titre du domaine thématique «Sciences de la vie, génomique et biotechnologie pour la santé» du sixième programme-cadre (6e PC), et GENOMEUTWIN («Genome-wide analyses of European twin and population cohorts to identify genes in common diseases») était financé au titre du programme thématique «Qualité de vie et gestion des ressources du vivant» du cinquième programme-cadre (5e PC).