Wissenschaftler identifizieren Gene im Zusammenhang mit Pubertät und Körperfett bei Frauen
Eine internationale Gruppe von Wissenschaftlern hat 30 neue Gene aufgedeckt, die den Zeitpunkt steuern, wann Mädchen die Geschlechtsreife erreichen. Außerdem weiß man von vielen dieser Gene, dass sie an der Steuerung des Fettstoffwechsels beteiligt sind. Die Erkenntnisse könnten erklären, warum die Pubertät bei manchen Mädchen früher einsetzt. Außerdem könnte man mit ihrer Hilfe eventuell einigen der Gesundheitsprobleme im Zusammenhang mit Fettsucht besser vorbeugen. An der in der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlichten und teilweise von der EU finanzierten Studie beteiligten sich 175 Forscher aus mehr als 100 Einrichtungen auf der ganzen Welt. Bei den meisten Mädchen findet die Pubertät zwischen dem 12. und dem 15. Lebensjahr statt. Die Ernährung hat einen großen Einfluss auf das Alter, in dem bei einem Mädchen wahrscheinlich die Periode einsetzt, wobei Übergewicht diesen Zeitpunkt eher nach vorne verschiebt. Dickere Mädchen bekommen ihre erste Regelblutung also früher. Die Frage ist von Bedeutung, weil Mädchen mit einer früher einsetzenden Geschlechtsreife ein erhöhtes Risiko für eine Vielzahl von gesundheitlichen Problemen wie Brustkrebs, Gebärmutterkrebs, Fettleibigkeit, Diabetes Typ 2 und Herz-Kreislauf-Erkrankungen haben. Doch das Alter der Menarche (also dem Einsetzen der Menstruation) hat auch eine genetische Komponente; Studien an Zwillingen und in Familien lassen darauf schließen, dass 50% der Variation auf genetische Faktoren zurückzuführen sind. Von zwei Genen wusste man bereits, dass sie mit dem Menarchealter im Zusammenhang stehen. In dieser Studie analysierten die Forscher 32 genomweite Assoziationsstudien (GWAS) an über 87.000 Frauen europäischer Herkunft, die in Europa, Australien und den USA leben. Ihre Ergebnisse bestätigten sie dann in einer weiteren Studie mit fast 15.000 Frauen. Über die beiden bekannten Menarche-Gene hinaus kamen bei der Studie 30 Gene ans Tageslicht, die mit dem Zeitpunkt der Menarche im Zusammenhang stehen, für weitere 10 fand man Hinweise. Bei vier der neu entdeckten Gene hat man schon vorher eine Verbindung zum Körpermasseindex (KMI) gefunden, drei sind an der Energiehomöostase beteiligt und drei scheinen mit der Hormonsteuerung zusammenzuhängen. "Es ist interessant, dass einige der neu entdeckten Gene, die den Zeitpunkt der Pubertät bestimmen, in anderen Studien mit Gewichtszunahme und Fettleibigkeit verknüpft wurden", sagte die leitende Autorin des Artikels, Cathy Elks von der Abteilung für Epidemiologie des Medical Research Council (MRC) in Cambridge, Vereinigtes Königreich. "Man kann daraus schließen, dass unter Frauen in einigen Familien eine gemeinsame genetische Prädisposition für Übergewicht und eine früh einsetzende Geschlechtsreife vererbt wird." "Wir wissen, dass übergewichtige Mädchen mit größerer Wahrscheinlichkeit früh in die Pubertät kommen. Unseren Ergebnisse zufolge sind Übergewicht und eine frühe Pubertät eng miteinander verknüpft", fügte Ken Ong, ebenfalls von der epidemiologischen Abteilung des MRC, hinzu. "Es ist auch wichtig zu verstehen, dass diese 'gemeinsamen genetischen Faktoren' durch Veränderungen im Lebensstil beeinflusst werden können. Wenn die Zahl übergewichtiger Kinder zunimmt, werden viel mehr Mädchen eine früh einsetzende Pubertät haben. Umgekehrt werden Anstrengungen zur Prävention oder Verringerung von Fettleibigkeit bei Kindern dabei helfen, eine frühe Geschlechtsreife zu vermeiden." Mit Blick in die Zukunft merken die Forscher an, dass funktionelle Studien der neuen Menarche-Gene dazu beitragen könnten, die biologischen Mechanismen der Verknüpfung von Menarche mit dem Körpergewicht zu erklären. Um festzustellen, ob diese genetischen Varianten auch in anderen ethnischen Gruppen vorkommen, sind weitere Studien erforderlich. Die EU unterstützte diese Arbeit über mehrere Projekte: ENGAGE ("European network for genetic and genomic epidemiology"), GEFOS ("Genetic factors for osteoporosis"), TREAT-OA ("Translational research in Europe applied technologies for osteoarthritis") und HYPERGENES ("European network for genetic-epidemiological studies: building a method to dissect complex genetic traits, using essential hypertension as a disease model") werden alle unter dem Themenbereich "Gesundheit" des Siebten Rahmenprogramms (RP7) finanziert. ECOGENE ("Unlocking the European Union convergence region potential in genetics") und OPENGENE ("Opening Estonian genome project for European research area") erhalten Mittel aus der RP7-Haushaltslinie für "Forschungspotenzial", während das Projekt BBMRI ("Biobanking and biomolecular resources research infrastructure") unter dem RP7-Programm "Forschungsinfrastrukturen" finanziert wird. Das Projekt GMI ("Genetics of mental illness") wird vom Europäischen Forschungsrat (European Research Council, ERC) im Rahmen des Programms "Ideen" des RP7 unterstützt. EUROSPAN ("European special populations research network: quantifying and harnessing genetic variation for gene discovery") und DIABESITY ("Novel molecular drug targets for obesity and type 2 diabetes") erhielten Fördermittel aus dem Themenbereich "Biowissenschaften, Genomik und Biotechnologie im Dienste der Gesundheit" des Sechsten Rahmenprogramms (RP6), während GENOMEUTWIN ("Genome-wide analyses of European twin and population cohorts to identify genes in common diseases") unter dem Thema "Lebensqualität und Management der lebenden Ressourcen" des Fünften Rahmenprogramms (RP5) finanziert wurde.