Naukowcy zidentyfikowali geny wiążące początek pokwitania z tkanką tłuszczową u kobiet
Międzynarodowy zespół naukowców odkrył 30 nowych genów, które kontrolują wiek, w którym dziewczynki osiągają dojrzałość płciową. Co więcej o wielu z tych genów wiadomo, że biorą udział w metabolizowaniu tłuszczu przez organizm. Odkrycia mogą wyjaśnić, dlaczego w przypadku niektórych dziewczynek bardziej prawdopodobne jest przejście okresu dojrzewania w młodszym wieku i ewentualnie przyczynić się do profilaktyki niektórych problemów zdrowotnych związanych z otyłością. W badaniach dofinansowanych częściowo ze środków unijnych, które zostały opisane w czasopiśmie Nature Genetics, wzięło udział 175 naukowców z ponad 100 instytucji z całego świata. Większość dziewczynek przechodzi okres dojrzewania między 11 a 14 rokiem życia. Odżywianie się ma zasadniczy wpływ na wiek, w jakim dziewczynka prawdopodobnie rozpocznie menstruację, która pojawia się wcześniej u dzieci cięższych niż u lżejszych. To ważna kwestia, ponieważ dziewczynki, które wcześniej przechodzą pokwitanie są bardziej zagrożone różnymi problemami zdrowotnymi, takimi jak rak piersi, rak macicy, otyłość, cukrzyca typu 2 i choroby sercowo-naczyniowe. Jednakże wiek wystąpienia pierwszej miesiączki (tj. rozpoczęcia miesiączkowania) zależy również od komponentu genetycznego. Badania bliźniąt i rodzin sugerują, że 50% zmienności terminu wystąpienia pierwszej miesiączki można przypisać czynnikom genetycznym. Naukowcy już zidentyfikowali dwa geny powiązane z wiekiem, w którym pojawia się pierwsza miesiączka. W toku projektu zespół przeprowadził 32 badania asocjacyjne całego genomu (GWAS) ponad 87.000 kobiet pochodzenia europejskiego, które mieszkają w Europie, Australii i USA. Następnie potwierdził swoje odkrycia, poddając dalszym badaniom kolejne niemal 15.000 kobiet. Obok dwóch znanych genów pierwszej miesiączki, badania umożliwiły odkrycie 30 nowych genów powiązanych z tą kwestią plus dowody na kolejne 10. Cztery z nowo odkrytych genów są jak wskazywano uprzednio powiązane ze wskaźnikiem masy ciała (BMI), trzy biorą udział w homeostazie energii i trzy wydają się zaangażowane w regulację hormonalną. "To interesujące, że kilka z nowych genów terminu pierwszej miesiączki zostało powiązanych w ramach innych badań ze wzrostem masy ciała i otyłością" - zauważa naczelna autorka artykułu, Cathy Elks z Oddziału Epidemiologii Rady Medycznych Badań Naukowych (MRC) w Cambridge, Wlk. Brytanii. "To sugeruje, że kobiety w niektórych rodzinach mogą dziedziczyć łączną skłonność genetyczną do wzrostu masy ciała i wczesnego pokwitania." "Wiemy, że dziewczynki, które mają nadwagę prawdopodobnie przejdą okres pokwitania w młodszym wieku. Nasze odkrycia wskazują na to, że nadwagę i wczesne pokwitanie łączą ze sobą złożone powiązania" - dodaje Ken Ong, również z Oddziału Epidemiologii MRC. "Istotne znaczenie ma również poznanie tych 'wspólnych czynników genetycznych', które można modyfikować poprzez zmiany w trybie życia. Jeżeli wskaźniki otyłości dziecięcej nadal będą rosnąć, to przełożą się one na znacznie większą liczbę dziewczynek wchodzących w okres pokwitania w młodym wieku. Natomiast wysiłki zmierzające do profilaktyki lub redukowania otyłości dziecięcej pomogą uniknąć wczesnego pokwitania." Wybiegając w przyszłość naukowcy zauważają, że badania funkcjonalne nowych genów pierwszej miesiączki mogą pomóc w wyjaśnieniu mechanizmów biologicznych łączących pierwszą miesiączkę z wagą ciała. Potrzebne są dodatkowe badania, aby sprawdzić, czy te warianty genetyczne występują również w innych grupach etnicznych. Źródłem unijnego wsparcia badań było kilka projektów. Projekty ENGAGE (Europejska sieć genetyki i epidemiologii genomicznej), GEFOS (Genetyczne czynniki w osteoporozie), TREAT-OA (Badania translacyjne w Europie - technologie stosowane w zapaleniu kości i stawów) oraz HYPERGENES (Europejska sieć badań genetyczno-epidemiologicznych - budowanie metody dysekcji złożonych cech genetycznych, stosując nadciśnienie pierwotne jako model choroby) zostały dofinansowane z tematu "Zdrowie" Siódmego Programu Ramowego (7PR). Projekty ECOGENE (Uwalnianie potencjału regionu konwergencji Unii Europejskiej w genetyce) i OPENGENE (Otwieranie estońskiego projektu genomu dla Europejskiej Przestrzeni Badawczej) zostały dofinansowane z budżetu "Potencjał badawczy" 7PR, natomiast projekt BBMRI (Infrastruktura biobanków i zasobów biomolekularnych) uzyskał wsparcie z programu "Infrastruktury badawcze" 7PR. Projekt GMI (Genetyka chorób umysłowych) został dofinansowany z programu "Pomysły" 7PR przez Europejską Radę ds. Badań Naukowych (ERBN). Projekty EUROSPAN (Europejska sieć badawcza populacji szczególnych - ujęcie ilościowe i wykorzystanie różnic genetycznych w odkrywaniu genów) oraz DIABESITY (Nowe cele molekularne leków przeciw otyłości i cukrzycy typu 2) uzyskały fundusze z tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego (6PR), a projekt GENOMEUTWIN (Badania genomu wśród europejskich bliźniaków i w kohortach populacji w celu zidentyfikowania genów w powszechnych chorobach) uzyskał dofinansowanie z tematu "Jakość życia i zarządzanie żywymi zasobami" Piątego Programu Ramowego (5PR).