Científicos identifican la secuencia genética de variantes estructurales
Un equipo internacional de científicos ha logrado identificar la secuencia genética de 28.000 variantes estructurales (SV). Este estudio pionero, presentado en la revista Nature, saca a la luz el mapa más detallado de la variación estructural del genoma humano. Los investigadores pueden utilizar el mapa para determinar las causas genéticas de enfermedades humanas y dilucidar por qué algunas partes del genoma humano mutan con mayor frecuencia que otras. En última instancia, los genetistas clínicos podrán limitar sus búsquedas a las mutaciones que provocan enfermedades. Los investigadores evaluaron datos de ciento ochenta y cinco genomas humanos secuenciados en el curso del «Proyecto Mil Genomas», una impresionante empresa científica internacional iniciada en 2008 para establecer el catálogo más detallado de la variación genética humana. Ubicaron con exactitud más de mil variantes estructurales, también conocidas como «variantes en el número de copias» (CNV), que interrumpen la secuencia de uno o más genes. «Conocer la secuencia genética exacta de las SV y su contexto en el genoma podría ayudar a encontrar las causas genéticas de enfermedades cuyas explicación aún se desconoce», señaló Jan Korbel, investigador del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) de Heidelberg, Alemania, y uno de los autores del estudio. «Esto puede ayudarnos a entender por qué algunas personas se conservan sanas hasta una edad avanzada, mientras que otras desarrollan enfermedades desde las primeras etapas de sus vidas.» Según los investigadores, las supresiones y las inserciones se producen en distintos lugares en el genoma y mediante procesos moleculares diferentes. Las pérdidas de material genético se denominan deleciones y cuando se adquiere material hablamos de inserciones. Los científicos señalan que las supresiones amplias generalmente ocurren en regiones donde el ADN (ácido desoxirribonucleico) se rompe y se tiene que volver a juntar, proceso durante el cual se pierden trozos de material genético. «Hemos encontrado cincuenta y un puntos calientes [«hotspots»]en los que determinadas SV, como grandes deleciones, parecen ser particularmente frecuentes», afirmó el Dr. Korbel. «Seis de estos puntos calientes se encuentran en regiones que se sabe que están relacionadas con enfermedades genéticas como el síndrome de Miller-Dieker, una enfermedad cerebral congénita que puede causar la muerte del bebé», añadió. Estudios anteriores habían relacionado las SV con varias enfermedades genéticas, incluidas algunas formas de cáncer y el daltonismo. Pero los investigadores no pudieron identificar las SV, ya que no sólo éstas tienen un tamaño relativamente grande, sino que además tienen una secuencia de ADN compleja. En este último estudio, sin embargo, los investigadores lograron desarrollar enfoques computacionales innovadores, lo que les proporcionó un medio eficaz para determinar las ubicaciones específicas de estas variaciones del genoma. Sus resultados supondrán un gran estímulo para futuros estudios sobre enfermedades. «Hay muchas variantes estructurales en los genomas de todo el mundo y cada vez se asocian más con diversos aspectos de la salud humana», explicó el profesor Charles Lee, citogenetista clínico de la Harvard Medical School y el Hospital Brigham and Women's (Estados Unidos), y codirector del estudio. «Es importante ser capaz de identificar y caracterizar exhaustivamente estas variantes genéticas con las tecnologías más avanzadas de secuenciación de ADN.» En el estudio participaron científicos de Canadá, China, Dinamarca, Alemania, Países Bajos, Reino Unido y Estados Unidos. Los datos generados durante la investigación se están poniendo a disposición de la comunidad científica y el público en general a través del «Proyecto Mil Genomas». La información recopilada por dicho proyecto ayudará a todas las disciplinas, en especial a la Genética, la Medicina, la Bioinformática y la Farmacología. El proyecto, que se prevé que concluya a finales de 2012, secuenciará 2.500 genomas completos.Para más información, consulte: Laboratorio Europeo de Biología Molecular de Heidelberg: http://www.embl.de/ «Proyecto Mil Genomas»: http://www.1000genomes.org/ Nature: http://www.nature.com/
Países
Canadá, Suiza, Alemania, Dinamarca, Países Bajos, Reino Unido, Estados Unidos